Naziv nauke o ljudskoj genetici. Istorija razvoja genetike kao nauke. Čitanje počinje od početne trojke

Genetika je biološka nauka o naslijeđu i varijabilnosti organizama i metodama upravljanja njima.

Genetika se s pravom može smatrati jednom od najvažnijih područja biologije. To je naučna osnova za razvoj praktičnih metoda uzgoja, tj. stvaranje novih rasa životinja, biljnih vrsta, kultura mikroorganizama sa osobinama koje su čovjeku potrebne.

Ljudi su milenijumima koristili genetske tehnike kako bi poboljšali domaće životinje i usjeve bez poznavanja temeljnih mehanizama. Na osnovu raznih arheoloških podataka, već prije 6.000 godina, ljudi su shvatili da se neki fizički znakovi mogu prenositi s generacije na generaciju. Odabirom određenih organizama iz prirodnih populacija i njihovim ukrštanjem, čovjek je stvorio poboljšane varijante biljaka i životinjskih pasmina koje su posjedovale svojstva koja su mu bila potrebna.

Geni su elementarne diskretne jedinice nasljednosti i varijabilnosti.

Češki monah Gregor Mendel smatra se ocem genetike. Bio je nastavnik fizike i prirodnih nauka u redovnoj srednjoj školi, a svo slobodno vreme je provodio uzgajajući biljke u manastirskoj bašti. Mendel to nije učinio iz gastronomskih interesa, već da bi proučio obrasce nasljeđivanja osobina. Eksperimenti o hibridizaciji biljaka izvedeni su prije Mendela, ali nijedan od njegovih prethodnika nije pokušao na neki način analizirati njihove rezultate.

Mendel je uzeo sjemenke graška s ljubičastim cvjetovima i sjemenke sorte koje su imale bijele cvjetove. Kada su biljke izrasle iz njih i procvjetale, uklonio je prašnike s ljubičastog cvijeta i prenio polen bijelog cvijeta na njegov tučak. Nakon predviđenog vremena, formirano je sjeme koje je Mendel ponovo zasadio u svojoj bašti sljedećeg proljeća. Ubrzo su iznikle nove biljke. Rezultat je premašio sva očekivanja: ispostavilo se da su biljke s ljubičastim cvjetovima, među njima nije bilo niti jednog bijelog. Mendel je ponovio svoje eksperimente više puta, ali rezultat je bio isti. Dakle, hibridi uvijek dobijaju jednu od roditeljskih osobina.

Najvažniji rezultat Mendelovih eksperimenata: kod hibrida dobijenih ukrštanjem biljaka sa različitim osobinama, ne dolazi do raspadanja osobina, a jedna osobina (jača ili, kako ju je Mendel nazvao, dominantna) potiskuje drugu (slabiju ili recesivnu).

Ali Mendel se tu nije zaustavio. Uzeo je i ukrstio među sobom biljke ljubičastog graška dobijene kao rezultat ovog eksperimenta. Kao rezultat toga, iz pupoljaka su se pojavili ljubičasti i bijeli cvjetovi. Ponovo se pokazao znak bijele boje, koji je nestao nakon prvog prelaska. Najzanimljivije je da je bilo tačno 3 puta više biljaka sa ljubičastim cvetovima nego sa belim.

Slični rezultati su dobijeni u još četiri eksperimenta, a u svim slučajevima je omjer dominantnih i recesivnih osobina nakon drugog ukrštanja u prosjeku bio 3:1.

Znanje koje je Mendel posjedovao bilo je beznačajno, ali su njegovi zaključci bili daleko ispred svog vremena. Mendel je napravio pretpostavku koja je ubrzo postala najvažniji od zakona koje je otkrio. Dolazi do zaključka da polne ćelije (gamete) nose samo jednu sklonost svake od osobina i da su čiste od drugih sklonosti iste osobine. Ovaj zakon je nazvan zakonom čistoće gameta, koji ni danas nije izgubio na značaju. Proučavanje nasljeđa je dugo bilo povezano s konceptom njegove korpuskularne prirode. Godine 1866. Mendel je sugerirao da su osobine organizama određene naslijeđenim jedinicama, koje je nazvao "elementima". Kasnije su se počeli zvati „faktori“ i konačno geni; pokazalo se da se geni nalaze u hromozomima, sa kojima se prenose s jedne generacije na drugu.

Unatoč činjenici da se o hromozomima i strukturi DNK već mnogo zna, vrlo je teško definirati gen, do sada su formulirane samo tri moguće definicije gena:

a) gen kao jedinica rekombinacije.

Na osnovu svog rada na izgradnji hromozomskih mapa Drosophile, Morgan je pretpostavio da je gen najmanji dio hromozoma koji se može odvojiti od susjednih regija kao rezultat križanja. Prema ovoj definiciji, gen je velika jedinica, specifična regija hromozoma koja određuje jednu ili drugu karakteristiku organizma;

b) gen kao jedinica mutacije.

Kao rezultat proučavanja prirode mutacija, ustanovljeno je da promjene karaktera nastaju kao rezultat nasumičnih spontanih promjena u strukturi hromozoma, u slijedu baza, ili čak u jednoj bazi. U tom smislu bi se moglo reći da je gen jedan par komplementarnih baza u nukleotidnoj sekvenci DNK, tj. najmanji dio hromozoma koji može biti podvrgnut mutaciji.

c) gen kao jedinica funkcije.

Budući da se znalo da strukturne, fiziološke i biohemijske karakteristike organizama zavise od gena, predloženo je da se gen definira kao najmanji dio hromozoma koji određuje sintezu određenog proizvoda.

Ali, kao što je to često slučaj u nauci, istraživanja koja bi mogla značiti rođenje novog pravca u biologiji bila su zaboravljena nekoliko decenija. Prava istorija genetike počela je 1900. godine, kada su obrasci koje je otkrio Mendel ponovo "otkrili" naučnici. Tri botaničara, Holanđanin Hugo De Vries, Nemac K. Correns i Austrijanac K. Čermak, proučavali su obrasce nasleđivanja osobina tokom ukrštanja.

De Vries je istraživao noćurku, mak i drogu i otkrio zakon cijepanja osobina kod hibrida. Correns je otkrio isti zakon cijepanja, ali samo na kukuruzu, a Čermak na grašku. Tada su naučnici odlučili da prouče svetsku literaturu o ovim pitanjima i naišli na Mendelovo istraživanje. Ispostavilo se da nisu otkrili ništa novo, štaviše, Mendelovi zaključci su bili dublji od njihovih.

Mendelova slava se odmah proširila. Širom svijeta odmah su se našli mnogi sljedbenici koji su ponovili njegovo iskustvo na raznim predmetima. U naučnoj upotrebi pojavio se čak i poseban termin - "Mendelovski znakovi" - odnosno znakovi koji se povinuju Mendelovim zakonima.

Genetika kao nauka rješava sljedeće zadatke: proučava načine skladištenja genetičkih informacija u različitim organizmima (virusima, bakterijama, biljkama, životinjama i ljudima) i njihovim materijalnim nosiocima; analizira načine prenošenja nasljednih informacija s jedne generacije ćelija i organizama na drugu; otkriva mehanizme i obrasce implementacije genetskih informacija u procesu individualnog razvoja i uticaja uslova sredine na njih; proučava obrasce i mehanizme varijabilnosti i njenu ulogu u evolucionom procesu; traži načine da ispravi oštećene genetske informacije.

Za rješavanje problema koriste se različite metode istraživanja.

1. Metoda hibridološke analize. Omogućava vam da identifikujete obrasce nasljeđivanja pojedinačnih osobina tokom seksualne reprodukcije organizama.

2. Citogenetska metoda vam omogućava da proučavate kariotip tjelesnih ćelija i identifikujete genomske i hromozomske mutacije.

3. Genealoška metoda uključuje proučavanje pedigrea životinja i ljudi i omogućava vam da utvrdite vrstu nasljeđivanja određene osobine, zigotnost organizama i vjerovatnoću ispoljavanja osobina u budućim generacijama.

4. Metoda blizanaca zasniva se na proučavanju manifestacije znakova kod jednojajčanih i bratskih blizanaca. Omogućava vam da identificirate ulogu naslijeđa i vanjskog okruženja u formiranju specifičnih osobina.

Genetika je nauka koja proučava zakone i materijalne osnove naslijeđa i varijabilnosti organizama, kao i mehanizme evolucije živih bića. Naslijeđe je svojstvo jedne generacije da prenosi na drugu karakteristike strukture, fiziološka svojstva i specifičnu prirodu individualnog razvoja. Svojstva nasljednosti ostvaruju se u procesu individualnog razvoja.

Uz sličnost sa roditeljskim oblicima, u svakoj generaciji nastaju određene razlike u potomstvu, kao rezultat ispoljavanja varijabilnosti.

Varijabilnost je svojstvo suprotno nasljednosti, koje se sastoji u promjeni nasljednih sklonosti - gena i u promjeni njihove manifestacije pod utjecajem vanjskog okruženja. Razlike između potomaka i roditelja nastaju i zbog pojave različitih kombinacija gena u procesu mejoze i kada se očinski i majčinski hromozomi kombinuju u jednom zigotu. Ovdje treba napomenuti da je pojašnjenje mnogih pitanja genetike, posebno otkrivanja materijalnih nosilaca nasljeđa i mehanizma varijabilnosti organizama, posljednjih decenija postalo vlasništvo nauke, što je genetiku gurnulo u prvi plan moderne biologije. . U biljnim i životinjskim organizmima ustanovljeni su glavni zakoni koji reguliraju prijenos nasljednih osobina, a pokazalo se da su primjenjivi i na ljude. U svom razvoju genetika je prošla kroz nekoliko faza.

Prvu etapu obilježilo je otkriće G. Mendela (1865) diskretnosti (djeljivosti) nasljednih faktora i razvoj hibridološke metode, proučavanje nasljednosti, odnosno pravila za ukrštanje organizama i obračuna osobina u njihovo potomstvo. Diskretnost nasljeđa je u tome što se pojedinačna svojstva i znakovi organizma razvijaju pod kontrolom nasljednih faktora (gena), koji se ne miješaju, ne rastvaraju tokom fuzije gameta i formiranja zigota, te se nasljeđuju samostalno. jedni od drugih tokom formiranja novih gameta.

Značaj G. Mendelovih otkrića je cijenjen nakon što su njegove zakone 1900. godine ponovo otkrila tri biologa nezavisno jedan od drugog: de Vries u Holandiji, K. Correns u Njemačkoj i E. Čermak u Austriji. Rezultati hibridizacije dobijeni u prvoj deceniji XX veka. na raznim biljkama i životinjama, u potpunosti potvrdio Mendelove zakone nasljeđivanja osobina i pokazao njihov univerzalni karakter u odnosu na sve organizme koji se spolno razmnožavaju. Obrasci nasljeđivanja osobina u ovom periodu proučavani su na nivou cijelog organizma (grašak, kukuruz, mak, pasulj, zec, miš, itd.).

Mendelovski zakoni nasljeđa postavili su temelje teoriji gena - najvećem otkriću prirodne nauke 20. stoljeća, a genetika se pretvorila u granu biologije koja se brzo razvijala. Godine 1901-1903. de Vries je iznio mutacionu teoriju varijabilnosti, koja je igrala važnu ulogu u daljem razvoju genetike.

Radovi danskog botaničara V. Johansena, koji je proučavao obrasce nasljeđivanja na čistim linijama graha, bili su od velikog značaja. On je također formulirao koncept "populacija" (grupa organizama iste vrste koji žive i razmnožavaju se na ograničenom području), predložio je da se Mendelijskim nazove "nasljedni faktori" riječju gen, dao definicije pojmova "genotip" i "fenotip".

Drugu fazu karakterizira prelazak na proučavanje fenomena nasljeđa na ćelijskom nivou (pitogenetika). T. Boveri (1902-1907), W. Setton i E. Wilson (1902-1907) uspostavili su vezu između Mendelovih zakona nasljeđivanja i raspodjele hromozoma u procesu diobe (mitoza) i sazrijevanja zametnih stanica ( mejoza). Razvoj teorije ćelije doveo je do pojašnjenja strukture, oblika i broja hromozoma i pomogao da se utvrdi da geni koji kontrolišu određene karakteristike nisu ništa drugo do delovi hromozoma. To je poslužilo kao važan preduvjet za odobravanje hromozomske teorije nasljeđa. Od odlučujućeg značaja u njenom potkrepljivanju bile su studije koje su na mušicama voćnih mušica sproveli američki genetičar TG Morgan i njegovi saradnici (1910–1911). Otkrili su da su geni locirani na hromozomima u linearnom redu, formirajući grupe veza. Broj grupa veza gena odgovara broju parova homolognih hromozoma, a geni jedne grupe vezivanja mogu se rekombinovati tokom mejoze zbog fenomena crossingover-a, koji leži u osnovi jednog od oblika nasledne kombinativne varijabilnosti organizama. Morgan je također ustanovio obrasce nasljeđivanja spolno vezanih osobina.

Treća faza u razvoju genetike odražava dostignuća molekularne biologije i povezana je sa upotrebom metoda i principa egzaktnih nauka – fizike, hemije, matematike, biofizike itd. – u proučavanju životnih pojava na molekularnom nivou. Gljive, bakterije i virusi postali su objekti genetskih istraživanja. U ovoj fazi proučavan je odnos između gena i enzima i formulisana teorija "jedan gen - jedan enzim" (J. Beadle i E. Tatum, 1940): svaki gen kontroliše sintezu jednog enzima; enzim, zauzvrat, kontroliše jednu reakciju iz brojnih biohemijskih transformacija koje su u osnovi manifestacije spoljašnje ili unutrašnje karakteristike organizma. Ova teorija je odigrala važnu ulogu u rasvjetljavanju fizičke prirode gena kao elementa nasljedne informacije.

Godine 1953. F. Crick i J. Watson su, oslanjajući se na rezultate eksperimenata genetičara i biohemičara i na podatke rendgenske strukturne analize, kreirali strukturni model DNK u obliku dvostruke spirale. Model DNK koji su predložili dobro se slaže s biološkom funkcijom ovog spoja: sposobnošću samoumnožavanja genetskog materijala i njegovog stabilnog očuvanja u generacijama - od ćelije do ćelije. Ova svojstva molekula DNK također su objasnila molekularni mehanizam varijabilnosti: bilo kakva odstupanja od originalne strukture gena, greške samo-udvostručavanja genetskog materijala DNK, kada se jednom pojave, naknadno se precizno i ​​stabilno reprodukuju u lancima DNK kćeri. U sljedećoj deceniji ove odredbe su eksperimentalno potvrđene: razjašnjen je pojam gena, dešifrovan je genetski kod i mehanizam njegovog djelovanja u procesu sinteze proteina u ćeliji. Osim toga, pronađene su metode za umjetnu proizvodnju mutacija i uz njihovu pomoć stvorene su vrijedne biljne sorte i sojevi mikroorganizama - proizvođači antibiotika i aminokiselina.

U poslednjoj deceniji pojavio se novi pravac u molekularnoj genetici – genetski inženjering – sistem tehnika koje omogućavaju biologu da dizajnira veštačke genetske sisteme. Genetski inženjering se zasniva na univerzalnosti genetskog koda: DNK nukleotidni tripleti programiraju uključivanje aminokiselina u proteinske molekule svih organizama - ljudi, životinja, biljaka, bakterija, virusa. Zahvaljujući tome, novi gen se može sintetizirati ili izolirati iz jedne bakterije i uvesti u genetski aparat druge bakterije kojoj nedostaje takav gen.

Tako je treća, moderna faza u razvoju genetike otvorila velike izglede za usmjereno djelovanje u fenomene naslijeđa i selekcije biljnih i životinjskih organizama, otkrila važnu ulogu genetike u medicini, posebno u proučavanju obrazaca. nasljednih bolesti i fizičkih anomalija kod ljudi.

Poreklo genetike, kao i svake nauke, treba tražiti u praksi. Genetika je nastala u vezi sa uzgojem domaćih životinja i uzgojem biljaka, kao i s razvojem medicine. Otkad je čovjek počeo koristiti ukrštanje životinja i biljaka, suočio se s činjenicom da svojstva i karakteristike potomstva zavise od osobina roditeljskih jedinki odabranih za ukrštanje. Odabirom i ukrštanjem najboljih potomaka, osoba iz generacije u generaciju stvarala je srodne grupe - linije, a zatim rase i sorte s karakterističnim nasljednim svojstvima.

Iako ova zapažanja i poređenja još nisu mogla postati osnova za formiranje nauke, nagli razvoj stočarstva i uzgoja, kao i uzgoja biljaka i sjemenarstva u drugoj polovini 19. stoljeća doveo je do pojačanog interesa za analiza fenomena nasljeđa.

Razvoj nauke o naslijeđu i varijabilnosti posebno je snažno promovirala doktrina Charlesa Darwina o porijeklu vrsta, koja je u biologiju uvela historijski metod proučavanja evolucije organizama. Sam Darwin je uložio mnogo napora da proučava naslijeđe i varijabilnost. Prikupio je ogroman broj činjenica, na osnovu njih izveo niz tačnih zaključaka, ali nije uspio da ustanovi zakone naslijeđa, njegovi savremenici, tzv. hibridizatore, ukrštajući različite oblike i tražeći stepen sličnosti i razlike između roditelji i potomci, takođe nisu mogli uspostaviti opšte zakone o nasleđivanju.

Drugi uslov koji je doprineo formiranju genetike kao nauke bio je napredak u proučavanju strukture i ponašanja somatskih i zametnih ćelija. Još 70-ih godina prošlog veka brojni istraživači - citolozi (Čistjakov 1972, Strasburger 1875) otkrili su indirektnu deobu somatske ćelije, nazvanu kariokineza. (Schleicher 1878.) ili mitoze (Flemming 1882.). Stalni elementi ćelijskog jezgra su 1888. godine na prijedlog Valdeira nazvani "hromozomi". Tih istih godina Flemming je cijeli ciklus diobe stanica podijelio na četiri glavne faze: profazu, metafazu, anafazu i telofazu.

Uporedo sa proučavanjem mitoze somatske ćelije, rađeno je i proučavanje razvoja zametnih ćelija i mehanizma oplodnje kod životinja i biljaka. O. Hertwig 1876. po prvi put kod bodljikaša uspostavlja fuziju jezgra sperme sa jezgrom jajne ćelije. NN Gorožankin 1880. i E. Strasburger 1884. utvrđuju isto za biljke: prvi - za golosemenčice, drugi - za kritosjemenje.

U istom Van Benedenu (1883) i drugima, pojašnjava se glavna činjenica da u procesu razvoja zametne ćelije, za razliku od somatskih, prolaze kroz smanjenje broja hromozoma tačno za polovinu, a tokom oplodnje - fuziju ženska i muška jezgra - normalan broj hromozoma se obnavlja konstantno za svaku vrstu. Tako se pokazalo da svaku vrstu karakteriše određeni broj hromozoma.

Dakle, navedeni uslovi doprineli su nastanku genetike kao posebne biološke discipline – discipline sa svojim predmetom i metodama istraživanja.

Službenim rođenjem genetike smatra se proljeće 1900. godine, kada su tri botaničara, nezavisno jedan od drugog, u tri različite zemlje, na različitim lokalitetima, došli do otkrića nekih od najvažnijih obrazaca nasljeđivanja osobina u potomstvu. hibrida. G. de Vries (Holandija), na osnovu rada sa noćurkom, makom, drogom i drugim biljkama, izvještava "o zakonu cijepanja hibrida; K. Correns (Njemačka) je ustanovio zakone cijepanja na kukuruzu i objavio članak "Zakon Gregora Mendela o ponašanju potomaka kod rasnih hibrida"; iste godine u štampi se pojavio K. Čermak (Austrija) sa člankom (O vještačkom ukrštanju u Pisum Sativum).

Nauka gotovo ne poznaje neočekivana otkrića. Najsjajnija otkrića koja stvaraju faze u njegovom razvoju gotovo uvijek imaju svoje prethodnike. Tako se dogodilo i otkrićem zakona naslijeđa. Ispostavilo se da su trojica botaničara, koji su otkrili obrazac cijepanja intraspecifičnih hibrida u potomstvu, samo "ponovno otkrili" obrasce nasljeđivanja koje je davne 1865. otkrio Gregor Mendel i opisao u članku "Eksperimenti na biljnim hibridima" objavljenom u "Zborniku radova" Društva prirodnjaka u Brunneu (Čehoslovačka).

G. Mendel (1822-1884) na biljkama graška razvio je metode genetičke analize naslijeđa pojedinačnih osobina organizma i ustanovio dva fundamentalno važna fenomena:

1.znakove određuju pojedinačni nasljedni faktori koji se prenose kroz zametne ćelije;

2. individualne karakteristike organizama ne nestaju prilikom ukrštanja, već ostaju u potomstvu u istom obliku u kojem su bile u roditeljskim organizmima.

Za teoriju evolucije ovi principi su bili od fundamentalnog značaja. Oni su otkrili jedan od najvažnijih izvora varijabilnosti, odnosno mehanizam za održavanje usklađenosti karakteristika vrste u nizu generacija. Kada bi se adaptivne karakteristike organizama, koje su nastale pod kontrolom selekcije, apsorbirale, nestale tokom ukrštanja, tada bi napredak vrste bio nemoguć.

Sav kasniji razvoj genetike bio je povezan sa proučavanjem i širenjem ovih principa i njihovom primenom na teoriju evolucije i selekcije.

Brojni problemi logično proizlaze iz utvrđenih Mendelovih principa, koji svoje rješenje dobivaju korak po korak kako se genetika razvija. Godine 1901. Hugo de Vries (1848-1935) formulirao je teoriju mutacija, koja kaže da se nasljedna svojstva i karakteristike organizama mijenjaju u skokovima i granicama - mutacijski.

1903. danski biljni fiziolog V. Johannsen objavio je svoj rad "O nasljeđivanju u populacijama i čistim linijama", u kojem je eksperimentalno utvrđeno da su spolja slične biljke koje pripadaju istoj sorti nasljedno različite - čine populaciju. Populaciju čine nasljedno različite jedinke ili srodne grupe - linije. U istoj studiji najjasnije je utvrđeno da postoje dvije vrste varijabilnosti u organizmima: nasljedna, određena genima, i nenasljedna, određena slučajnom kombinacijom faktora koji djeluju na ispoljavanje osobina.

U sljedećoj fazi razvoja genetike, dokazano je da su nasljedni oblici povezani s hromozomima. Prva činjenica koja otkriva ulogu hromozoma u naslijeđu bio je dokaz uloge hromozoma u određivanju spola kod životinja i otkriće mehanizma cijepanja spola 1:1.

Od 1911. T. Morgan (1866-1945) sa kolegama sa američkog Univerziteta Kolumbija počinje da objavljuje seriju radova u kojima formuliše hromozomsku teoriju nasljeđa. Eksperimentalno dokazuje da su glavni nosioci gena hromozomi, te da su geni locirani linearno u hromozomima.

Godine 1922. NI Vavilov je formulisao zakon o homolognim serijama u nasljednoj varijabilnosti, prema kojem vrste biljaka i životinja koje su povezane porijeklom imaju slične serije nasljednih varijacija. Primjenjujući ovaj zakon, N.I. Vavilov je uspostavio centre porijekla kultiviranih biljaka, u kojima je koncentrisana najveća raznolikost nasljednih oblika.

Godine 1925. kod nas su GA Nadson i G.S. Filippov na gljivama, a 1927. G. Meller u SAD na voćnoj mušici Drosophila dobili dokaz o uticaju rendgenskih zraka na nastanak nasljednih promjena. Istovremeno, pokazalo se da se stopa pojavljivanja mutacija povećava više od 100 puta. Ove studije su dokazale varijabilnost gena pod uticajem faktora sredine. Dokaz uticaja jonizujućeg zračenja na pojavu mutacija doveo je do stvaranja nove grane genetike - radijacione genetike, čija je važnost još više porasla otkrićem atomske energije.

T. Pinter je 1934. godine na divovskim hromozomima dvokrilnih pljuvačnih žlijezda dokazao da diskontinuitet morfološke strukture hromozoma, izražen u obliku različitih diskova, odgovara rasporedu gena u hromozomima prethodno ustanovljenim čisto genetskim metodama. Ovo otkriće je postavilo temelje za proučavanje strukture i funkcioniranja gena u ćeliji.

U periodu od 40-ih godina do danas došlo je do niza otkrića (uglavnom na mikroorganizmima) potpuno novih genetskih fenomena, koji su otkrili mogućnosti analize strukture gena na molekularnom nivou. Posljednjih godina, uvođenjem novih istraživačkih metoda u genetiku, pozajmljenih iz mikrobiologije, došli smo do pojma kako geni kontroliraju slijed aminokiselina u proteinskom molekulu.

Prije svega, treba reći da je sada u potpunosti dokazano da su nosioci nasljeđa hromozomi, koji se sastoje od snopa molekula DNK.

Provedeni su prilično jednostavni eksperimenti: čista DNK je izolirana iz ubijenih bakterija jednog soja sa posebnom vanjskom karakteristikom i prenesena na žive bakterije drugog soja, nakon čega su bakterije koje se razmnožavaju potonjeg dobile karakteristike prvog soja. Brojni slični eksperimenti pokazuju da je upravo DNK nosilac nasljedstva.

Godine 1953. F. Crick (Engleska) i J. Watston (SAD), oslanjajući se na rezultate eksperimenata genetičara i biohemičara i na podatke rendgenske strukturne analize, dešifrovali su strukturu molekula DNK. Otkrili su da se svaki molekul DNK sastoji od dva polideoksiribonukleinska lanca, spiralno uvijena oko zajedničke ose.

Model DNK koji su predložili dobro se slaže s biološkom funkcijom ovog spoja: sposobnošću samoumnožavanja genetskog materijala i njegovog stabilnog očuvanja u generacijama - od ćelije do ćelije. Ova svojstva molekula DNK također su objasnila molekularni mehanizam varijabilnosti: bilo kakva odstupanja od originalne strukture gena, greške samo-udvostručavanja genetskog materijala DNK, kada se jednom pojave, naknadno se precizno i ​​stabilno reprodukuju u lancima DNK kćeri. U sljedećoj deceniji ove odredbe su eksperimentalno potvrđene: razjašnjen je pojam gena, dešifrovan je genetski kod i mehanizam njegovog djelovanja u procesu sinteze proteina u ćeliji.

Osim toga, pronađene su metode za umjetnu proizvodnju mutacija i uz njihovu pomoć stvorene su vrijedne biljne sorte i sojevi mikroorganizama - proizvođači antibiotika i aminokiselina. Trenutno su pronađeni pristupi za rješavanje problema organizacije nasljednog koda i njegovog eksperimentalnog dekodiranja.

Genetika se, zajedno s biohemijom i biofizikom, približila rasvjetljavanju procesa sinteze proteina u ćeliji i umjetne sinteze proteinske molekule. Time počinje potpuno nova faza u razvoju ne samo genetike, već i biologije u cjelini.

U poslednjoj deceniji pojavio se novi pravac u molekularnoj genetici – genetski inženjering – sistem tehnika koje omogućavaju biologu da dizajnira veštačke genetske sisteme. Genetski inženjering se zasniva na univerzalnosti genetskog koda: DNK nukleotidni tripleti programiraju uključivanje aminokiselina u proteinske molekule svih organizama - ljudi, životinja, biljaka, bakterija, virusa. Zahvaljujući tome, novi gen se može sintetizirati ili izolirati iz jedne bakterije i uvesti u genetski aparat druge bakterije kojoj nedostaje takav gen.

Razvoj genetike do današnjih dana je kontinuirano rastući skup istraživanja funkcionalne, morfološke i biohemijske diskretnosti hromozoma. Mnogo je već urađeno u ovoj oblasti i svakim danom se vrhunska znanost približava cilju razotkrivanja prirode gena. Do danas je utvrđen niz pojava koje karakteriziraju prirodu gena:

Prvo, gen u hromozomu ima svojstvo samoreprodukcije (autoreprodukcija);

Drugo, sposoban je za mutacijske promjene;

Treće, povezan je sa specifičnom hemijskom strukturom deoksiribonukleinske kiseline - DNK;

Četvrto, kontrolira sintezu aminokiselina i njihovih sekvenci u proteinskom molekulu.

U vezi sa najnovijim istraživanjima, formira se novo shvatanje gena kao funkcionalnog sistema, a uticaj gena na određivanje osobina razmatra se u integralnom sistemu gena – genotipu.

Izgledi za sintezu žive materije privlače veliku pažnju genetičara, biohemičara, fizičara i drugih stručnjaka.

Biologija je vrlo obimna nauka koja pokriva sve aspekte života svakog živog bića, od strukture njegovih mikrostruktura unutar tijela pa sve do povezanosti sa vanjskim okruženjem i prostorom. Zato ova disciplina ima mnogo sekcija. Međutim, genetika je jedna od najmlađih, ali perspektivnih i od posebnog značaja danas. Rođena je kasnije od ostalih, ali je uspjela da postane najrelevantnija, najznačajnija i najobimnija nauka sa svojim ciljevima, zadacima i predmetom proučavanja. Razmotrite istoriju razvoja genetike i šta je ova grana biologije.

Genetika: predmet i predmet proučavanja

Nauka je dobila ime tek 1906. godine na prijedlog Engleza Batsona. Definicija se može dati sljedeće: to je disciplina koja proučava mehanizme naslijeđa, njegovu varijabilnost u različitim vrstama živih bića. Shodno tome, glavni cilj genetike je rasvjetljavanje strukture struktura odgovornih za prenošenje nasljednih osobina, te proučavanje same suštine ovog procesa.

Objekti proučavanja su:

• biljke;
• životinje;
• bakterije;
• gljive;
• čovjek.

Tako ona s pažnjom pokriva sva carstva žive prirode, ne zaboravljajući nijednog od predstavnika. Međutim, do danas su istraživanja maksimalno postavljena na tok upravo jednoćelijskih protozoa, svi eksperimenti u genetici provode se na njima, kao i na bakterijama.

Da bismo došli do sada dostupnih rezultata, istorija razvoja genetike prešla je dug i trnovit put. U različitim vremenskim periodima doživio je ili intenzivan razvoj, ili potpuni zaborav. Međutim, na kraju je ipak dobio dostojno mjesto među cijelom porodicom bioloških disciplina.

Ukratko o istoriji razvoja genetike

Da bismo okarakterizirali glavne prekretnice u formiranju grane biologije koja se razmatra, treba se okrenuti ne tako davnoj prošlosti. Na kraju krajeva, genetika potiče iz 19. veka. A službeni datum njenog nastanka kao potpuno zasebne discipline je 1900.

Usput, ako uopće govorimo o porijeklu, onda treba napomenuti pokušaje uzgoja biljaka, križanja životinja već dugo vremena. Uostalom, to su radili farmeri i stočari još u 15. veku. To se jednostavno nije desilo naučno.

Tablica "Povijest razvoja genetike" pomoći će da se savladaju njeni glavni povijesni momenti formiranja.

Period razvoja	Glavna otkrića	Naučnici
Inicijal (druga polovina 19. st.)	Hibridološka istraživanja u oblasti bilja (istraživanje generacija na primjeru vrste graška)	Gregory Mendel (1866.)
	Otkriće procesa proučavanja polne reprodukcije i njegovog značaja za konsolidaciju i prenošenje osobina sa roditelja na potomstvo	Strasburger, Gorožankin, Hertvig, Van Benevin, Fleming, Čistjakov, Valdeir i drugi (1878-1883)
Srednji (početak-sredina XX veka)	Ovo je period najintenzivnijeg rasta razvoja genetskih istraživanja, ako posmatramo historijsku eru u cjelini. Brojna otkrića iz oblasti ćelije, njenog značenja i mehanizama rada, dešifrovanja strukture DNK, razvoja i ukrštanja, postavljanja svih teoretskih osnova genetike pada na ovaj vremenski period.	Mnogi domaći naučnici i genetičari iz cijelog svijeta: Thomas Morgan, Navashin, Serebryakov, Vavilov, de Vries, Correns, Watson and Crick, Schleiden, Schwann i mnogi drugi
Moderni period (druga polovina XX veka do danas)	Ovaj period karakteriše niz otkrića u oblasti mikrostruktura živih bića: detaljno proučavanje strukture DNK, RNK, proteina, enzima, hormona itd. Razjašnjenje duboko ukorijenjenih mehanizama kodiranja osobina i njihovog prijenosa nasljeđivanjem, genetski kod i njegovo dekodiranje, mehanizmi translacije, transkripcije, replikacije itd. Kćerke genetske nauke su od velikog značaja, kojih je dosta nastalo u ovom periodu.	V. Elving, Noden i drugi

Gornja tabela rezimira istoriju razvoja genetike. Zatim, pogledajmo pobliže glavne početke različitih perioda.

Glavna otkrića 19. stoljeća

Glavni radovi ovog perioda bili su rad tri naučnika iz različitih zemalja:

• u Holandiji, G. de Vries - proučavanje osobina nasljeđivanja osobina kod hibrida različitih generacija;
• u Njemačkoj je K. Correns učinio isto sa primjerom kukuruza;
• u Austriji K. Čermak - ponovio Mendelove pokuse na sjetvi graška.

Sva ova otkrića zasnovana su na radovima Gregoryja Mendela, napisanih 35 godina ranije, koji je vodio dugogodišnja istraživanja i sve rezultate bilježio u naučne radove. Međutim, ovi podaci nisu izazvali interesovanje među njegovim savremenicima.

U istom periodu, istorija razvoja genetike uključuje niz otkrića o proučavanju zametnih ćelija ljudi i životinja. Dokazano je da se neke osobine koje se nasljeđuju ostaju nepromijenjene. Drugi su individualni za svaki organizam i rezultat su prilagođavanja na uslove okoline. Radove su izveli Strasburger, Čistjakov, Fleming i mnogi drugi.

Razvoj nauke u XX veku

Budući da se smatra zvaničnim datumom rođenja, ne čudi što je u 20. veku nastala istorija razvoja genetike. istraživanja koja su nastala u to vrijeme, polako ali sigurno daju zapanjujuće rezultate.

Stvaranje najnovijih dostignuća u tehnologiji omogućava sagledavanje mikrostruktura - to dodatno gura genetiku naprijed u razvoju. Dakle, instalirani su:

• DNK i RNK strukture;
• mehanizmi njihove sinteze i replikacije;
• proteinski molekul;
• karakteristike nasljeđivanja i komasacije;
• lokalizacija pojedinačnih karaktera u hromozomima;
• mutacije i njihove manifestacije;
• pojavio se pristup kontroli genetskog aparata ćelije.

Vjerovatno jedno od najvažnijih otkrića u tom periodu bilo je dekodiranje DNK. To su uradili Watson i Crick 1953. godine. Godine 1941. dokazano je da su osobine kodirane u proteinskim molekulima. Od 1944. do 1970. godine napravljena su najveća otkrića u oblasti strukture, replikacije i značaja DNK i RNK.

Moderna genetika

Istorija razvoja genetike kao nauke u sadašnjoj fazi manifestuje se u intenziviranju njenih različitih pravaca. Uostalom, danas postoje:

• molekularna genetika;
• medicinski;
• stanovništvo;
• zračenje i drugo.

Druga polovina 20. i početak 21. veka smatra se genomskom erom za predmetnu disciplinu. Na kraju krajeva, savremeni naučnici direktno intervenišu u čitav genetski aparat tela, uče da ga menjaju u pravom smeru, kontrolišu procese koji se tamo odvijaju, smanjuju patološke manifestacije i zaustavljaju ih u korenu.

Istorija razvoja genetike u Rusiji

U našoj zemlji nauka o kojoj se govori počela je svoj intenzivan razvoj tek u drugoj polovini 20. veka. Stvar je u tome da je postojao period stagnacije dugo vremena. Ovo su vremena vladavine Staljina i Hruščova. Tokom ovog istorijskog doba došlo je do raskola u naučnim krugovima. TD Lysenko, koji je bio na vlasti, izjavio je da su sva istraživanja u oblasti genetike nevažeća. A sama po sebi uopšte nije nauka. Dobivši podršku Staljina, poslao je sve poznate genetičare tog vremena u smrt. Među njima:

• Vavilov;
• Serebrovsky;
• Koltsov;
• Četverikov i drugi.

Mnogi su bili primorani da se prilagode Lisenkovim zahtjevima kako bi izbjegli smrt i nastavili istraživanje. Neki su emigrirali u Sjedinjene Države i druge zemlje.

Tek nakon Hruščovljeve ostavke genetika je u Rusiji dobila slobodu u razvoju i intenzivnom rastu.

Domaći genetičari

Najznačajnija otkrića kojima se nauka o kojoj se razmatra može pohvaliti su ona koja su ostvarili naši sunarodnici. Istorija razvoja genetike u Rusiji povezana je sa takvim imenima kao što su:

• Nikolaj Ivanovič Vavilov (doktrina o imunitetu biljaka, itd.);
• Nikolaj Konstantinovič Kolcov (hemijska mutageneza);
• NV Timofejev-Resovski (osnivač radijacijske genetike);
• V. V. Saharov (priroda mutacija);
• M. E. Lobashev (autor nastavnih sredstava iz genetike);
• A. S. Serebrovsky;
• K. A. Timiryazev;
• NP Dubinin i mnogi drugi.

Ova lista se može nastaviti još dugo, jer su ruski umovi u svako doba bili veliki u svim granama i naučnim oblastima znanja.

Pravci u nauci: medicinska genetika

Istorija razvoja medicinske genetike datira mnogo ranije od opšte nauke. Zaista, čak iu XV-XVIII veku, pojavile su se pojave prenošenja naslednih bolesti kao što su:

• polidaktilija;
• hemofilija;
• progresivna koreja;
• epilepsija i drugi.

Utvrđena je negativna uloga incesta u očuvanju zdravlja i normalnog razvoja potomstva. Danas je ova grana genetike veoma važna oblast medicine. Uostalom, on vam omogućava da kontrolirate manifestacije i zaustavite mnoge genetske mutacije čak iu fazi embrionalnog razvoja fetusa.

Ljudska genetika

Istorija razvoja počinje mnogo kasnije od opšte genetike. Uostalom, postalo je moguće pogledati unutar kromosomskog aparata ljudi samo uz korištenje najmodernijih tehničkih uređaja i istraživačkih metoda.

Čovjek je postao predmet genetike prvenstveno sa stanovišta medicine. Međutim, glavni mehanizmi nasljeđivanja i prijenosa osobina, njihova fiksacija i ispoljavanje u potomstvu kod ljudi se ne razlikuju od onih kod životinja. Stoga nije neophodno koristiti osobu kao predmet istraživanja.

Rađanje genetike na prijelazu dva stoljeća (1900.) pripremio je sav dosadašnji razvoj biološke nauke. XIX vijeka. ušao je u istoriju biologije zahvaljujući dva velika otkrića: ćelijskoj teoriji koju su formulisali M. Schleiden i T. Schwann (1838) i evolucionoj doktrini Charlesa Darwina (1859). Oba otkrića su odigrala odlučujuću ulogu u razvoju genetike. Ćelijska teorija, koja je ćeliju proglasila glavnom strukturnom i funkcionalnom jedinicom svih živih bića, izazvala je povećan interes za proučavanje njene strukture, što je kasnije dovelo do otkrića hromozoma i opisa procesa diobe ćelije. Zauzvrat, teorija Charlesa Darwina ticala se najvažnijih svojstava živih organizama, koja su kasnije postala predmet proučavanja genetike - nasljednost i varijabilnost. Obe teorije krajem 19. veka. ujedinjeni idejom o potrebi postojanja materijalnih nosilaca ovih svojstava, koji bi trebali biti u ćelijama.

Sve do početka dvadesetog veka. sve hipoteze o mehanizmima nasljeđa bile su čisto spekulativne. Dakle, prema teoriji pangeneze Charlesa Darwina (1868), najsitnije čestice - gemule, koje kruže krvotokom i ulaze u zametne stanice, odvojene su od svih stanica tijela. Nakon spajanja zametnih ćelija, tokom razvoja novog organizma, od svake gemule nastaje ćelija iste vrste iz koje je nastala, koja poseduje sva svojstva, uključujući i ona koja su roditelji stekli tokom života. Koreni Darvinovih pogleda na mehanizam prenošenja osobina sa roditelja na potomstvo putem krvi leže u prirodnoj filozofiji starogrčkih filozofa, uključujući Hipokratovo učenje (5. vek pre nove ere).

Još jednu spekulativnu hipotezu o naslijeđu iznio je 1884. K. Negeli (Nemački). On je sugerirao da posebna tvar nasljeđa - idioplazma, koja se sastoji od molekula sastavljenih u ćelijama u velike filamentne strukture - micele - učestvuje u prijenosu nasljednih sklonosti na potomstvo. Micele su povezane u snopove i formiraju mrežu koja prožima sve ćelije. Idioplazmu posjeduju i polne i somatske ćelije. Ostatak citoplazme ne učestvuje u prenošenju naslednih svojstava. Nepotkrepljena činjenicama, hipoteza K. Negelija je ipak anticipirala podatke o postojanju i strukturi materijalnih nosilaca nasledstva.

A. Weisman je prvi put ukazao na hromozome kao materijalne nosioce nasljedstva. U svojoj teoriji polazio je od zaključaka njemačkog citologa Wilhelma Rouxa (1883) o linearnom rasporedu nasljednih faktora (zrna hromatina) u hromozomima i uzdužnom cijepanju hromozoma prilikom diobe kao mogućem načinu distribucije nasljednog materijala. Teorija "zametne plazme" A. Weismann dobila je svoj konačni oblik 1892. On je vjerovao da u organizmima postoji posebna supstanca naslijeđa - "germinalna plazma". Materijalni supstrat zametne plazme je hromatinska struktura jezgara zametnih ćelija. Zametna plazma je besmrtna, prenosi se na potomke kroz zametne ćelije, dok je tijelo organizma - soma - smrtno. Zametna plazma se sastoji od diskretnih čestica - biofora, od kojih svaka određuje zasebno svojstvo ćelija. Biofore su grupisane u determinante – čestice koje određuju specijalizaciju ćelija. Oni se, pak, kombinuju u strukture višeg reda (ide), od kojih se formiraju hromozomi (u terminologiji A. Weismanna -).

A. Weisman je negirao mogućnost nasljeđivanja stečene imovine. Izvor naslednih promena, prema njegovom učenju, su događaji koji se dešavaju tokom procesa oplodnje: gubitak nekih informacija (redukcija) tokom sazrevanja zametnih ćelija i mešanje determinanti oca i majke, što dovodi do pojava novih nekretnina. A. Weismanova teorija imala je ogroman uticaj na razvoj genetike, određujući dalji pravac genetskog istraživanja.

Do početka dvadesetog veka. stvoreni su pravi preduslovi za razvoj genetičke nauke. Odlučujuću ulogu odigralo je ponovno otkrivanje zakona G. Mendela 1900. godine. Češki istraživač amater, monah manastira Brunn, Gregor Mendel, formulirao je osnovne zakone naslijeđa još 1865. godine. To je postalo moguće zahvaljujući razvoju prve naučne genetske metode, koja je nazvana "hibridološka". Zasnovan je na sistemu ukrštanja, koji omogućava otkrivanje obrazaca nasljeđivanja osobina. Mendel je formulisao tri zakona i pravilo "čistoće gameta", o čemu će se detaljno govoriti u narednom predavanju. Ništa manje (a možda i važnije) nije bila činjenica da je Mendel uveo koncept nasljednih sklonosti (prototipova gena), koji služe kao materijalna osnova za razvoj osobina, te iznio genijalno nagađanje o njihovom uparivanju kao rezultatu fuziju "čistih" gameta.

Mendelova istraživanja i njegovi pogledi na mehanizam nasljeđivanja bili su nekoliko decenija ispred razvoja nauke. Čak su i spekulativne hipoteze o prirodi naslijeđa, koje su gore spomenute, formulirane kasnije. Kromosomi još nisu otkriveni, a proces diobe stanica, koji je u osnovi prijenosa nasljednih informacija s roditelja na potomstvo, još nije opisan. U tom smislu, savremenici, čak i oni koji su, poput Čarlsa Darvina, bili upoznati sa delima G. Mendela, nisu bili u stanju da cene njegovo otkriće. Već 35 godina nije bio tražen od strane biološke nauke.

Pravda je trijumfovala 1900. godine, kada su tri naučnika: H. de Vries (Holandac), K. Correns (Njemački) i E. Čermak (Austr.) uslijedila drugo ponovno otkrivanje Mendelovih zakona istovremeno i nezavisno. Ponavljanjem Mendelovih eksperimenata, oni su potvrdili univerzalnu prirodu zakona koje je otkrio. Mendel se počeo smatrati osnivačem genetike, a od 1900. godine počinje razvoj ove nauke.

U istoriji genetike obično se razlikuju dva perioda: prvi je period klasične, odnosno formalne genetike (1900-1944), a drugi period molekularne genetike, koji traje do danas. Glavna karakteristika prvog perioda je da je priroda materijalnih nosilaca nasljedstva ostala nepoznata. Koncept "gena" koji je uveo danski genetičar V. Johansen - analogni Mendelovom nasljednom faktoru - bio je apstraktan. Evo citata iz njegovog rada iz 1909. godine: „Svojstva organizma određuju posebne, pod određenim okolnostima međusobno odvojene i stoga u određenoj mjeri samostalne jedinice ili elementi u zametnim stanicama, koje nazivamo geni. U današnje vrijeme nemoguće je formirati bilo kakvu definitivnu ideju o prirodi gena; možemo se zadovoljiti samo činjenicom da takvi elementi zaista postoje. Ali da li su to hemijske formacije? Još ne znamo apsolutno ništa o tome.” Uprkos nedostatku znanja o fizičko-hemijskoj prirodi gena, u tom periodu su otkriveni osnovni zakoni genetike i razvijene genetske teorije koje su činile temelj ove nauke.

Ponovno otkrivanje Mendelovih zakona 1900. godine dovelo je do brzog širenja njegovog učenja i brojnih, najčešće uspješnih, pokušaja istraživača u različitim zemljama na različitim objektima (kokoške, leptiri, glodari, itd.) da potvrde univerzalnost njegovih zakona. U toku ovih eksperimenata otkriveni su novi obrasci nasljeđivanja. Godine 1906. britanski naučnici W. Batson i R. Pennett opisali su prvi slučaj odstupanja od Mendelovih zakona, kasnije nazvanog gensko povezivanje. Iste godine, engleski genetičar L. Doncaster, u eksperimentima sa leptirom, otkrio je fenomen spajanja osobine i pola. Istovremeno, početkom dvadesetog veka. počinje proučavanje perzistentnih nasljednih promjena u mutacijama (G. de Vries, S. Korzhinsky), a pojavljuju se i prvi radovi o genetici populacija. Godine 1908. G. Hardy i V. Weinberg formulisali su osnovni zakon populacione genetike o konstantnosti genskih frekvencija.

Ali najvažnije studije perioda klasične genetike bile su rad istaknutog američkog genetičara T. Morgana i njegovih učenika. T. Morgan je osnivač i vođa najveće svjetske genetičke škole, iz koje je proizašla čitava plejada talentiranih genetičara. Morgan je u svom istraživanju prvi koristio voćnu mušicu Drosophila, koja je postala omiljeni genetski objekt i to je i danas. Proučavanje fenomena povezivanja gena, koje su otkrili W. Betson i R. Pennett, omogućilo je Morganu da formuliše glavne odredbe hromozomske teorije naslijeđa, s kojima ćemo se detaljno upoznati u nastavku. Glavna teza ove osnovne genetičke teorije bila je da su geni raspoređeni u linearnom redoslijedu na hromozomu, kao perle na niti. Međutim, čak i 1937. Morgan je napisao da među genetičarima nema slaganja oko gledišta prirode gena – da li su stvarni ili apstrakcijski. No, napomenuo je da je u svakom slučaju gen povezan sa specifičnim kromosomom i može se tamo lokalizirati čistom genetskom analizom.

Morgan i njegove kolege (T. Pinter, K. Bridges, A. Stertevant i drugi) sproveli su niz drugih izvanrednih istraživanja: razvijen je princip genetskog mapiranja, razvijena je hromozomska teorija određivanja pola i struktura politena. proučavani su hromozomi.

Važan događaj u periodu klasične genetike bio je razvoj radova o umjetnoj mutagenezi, o kojima je prve podatke dobio 1925. u SSSR-u G.A. Nadson i T.S. Filippov u eksperimentima o zračenju stanica kvasca radijumom. Eksperimenti američkog genetičara G. Möllera o dejstvu rendgenskih zraka na drozofilu i njegov razvoj metoda za kvantitativni obračun mutacija bili su od odlučujućeg značaja za razvoj rada u ovom pravcu. Rad G. Moellera izazvao je ogroman broj eksperimentalnih studija korištenjem rendgenskih zraka na različitim objektima. Kao rezultat, ustanovljeno je njihovo univerzalno mutageno djelovanje. Kasnije je otkriveno da i druge vrste zračenja, poput UV, kao i visoke temperature i neke hemikalije, imaju mutagene efekte. Prvi hemijski mutageni otkriveni su 30-ih godina. u SSSR-u u eksperimentima V.V. Saharova, M.E. Lobašev i S.M. Geršenzon i njihovo osoblje. Nekoliko godina kasnije, ovaj smjer je dobio širok opseg, posebno zahvaljujući studijama A.I. Rapoport u SSSR-u i S. Auerbach u Engleskoj.

Istraživanja u oblasti eksperimentalne mutageneze dovela su do brzog napretka u razumijevanju procesa mutacije i do razjašnjenja brojnih pitanja u vezi sa finom strukturom gena.

Još jedno važno područje genetičkih istraživanja u periodu klasične genetike odnosilo se na proučavanje uloge genetskih procesa u evoluciji. Fundamentalni rad u ovoj oblasti pripada S. Wrightu, R. Fischeru, J. Haldaneu i S.S. Chetverikov. Svojim radovima potvrdili su ispravnost osnovnih odredbi darvinizma i doprinijeli stvaranju nove moderne sintetičke teorije evolucije, koja je rezultat sinteze Darwinove teorije i populacione genetike.

Od 1940. godine počinje drugi period u razvoju svjetske genetike, koji je nazvan molekularnim, u skladu sa vodećom pozicijom ovog pravca genetičke nauke. Glavnu ulogu u brzom usponu molekularne genetike odigralo je blisko savezništvo biologa sa naučnicima iz drugih oblasti prirodnih nauka (fizike, matematike, kibernetike, hemije), na čijem talasu je došlo do niza važnih otkrića. Tokom ovog perioda, naučnici su ustanovili hemijsku prirodu gena, utvrdili mehanizme njegovog delovanja i kontrole i napravili još mnogo važnih otkrića koja su genetiku pretvorila u jednu od glavnih bioloških disciplina koje određuju napredak moderne prirodne nauke. Otkrića molekularne genetike nisu opovrgnuta, već su samo otkrila duboke mehanizme onih genetskih zakona koje su otkrili formalni genetičari.

Radovi J. Beadlea i E. Tetum (SAD) otkrili su da mutacije u Neurospora crassa plijesni kruha blokiraju različite faze ćelijskog metabolizma. Autori su predložili da geni kontrolišu biosintezu enzima. Pojavila se teza: “jedan gen – jedan enzim”. Godine 1944. studija o genetskoj transformaciji bakterija koju su sproveli američki naučnici (O. Avery, C. McLeod i M. McCarthy) pokazala je da je nosilac genetske informacije DNK. Ovaj zaključak je kasnije potvrđen proučavanjem fenomena transdukcije (J. Lederberg i M. Zinder, 1952) – prijenosa informacija iz jedne bakterijske ćelije u drugu pomoću DNK faga.

Navedene studije su utvrdile povećan interes za proučavanje strukture DNK, što je rezultiralo stvaranjem modela molekule DNK 1953. od strane J. Watsona (američkog biologa) i F. Cricka (engleskog hemičara). Nazvana je dvostruka spirala, jer je, prema modelu, izgrađena od dva polinukleotidna lanca upletena u spiralu. DNK je polimer čiji su monomeri nukleotidi. Svaki nukleotid se sastoji od petougljičnog šećera deoksiriboze, ostatka fosforne kiseline i jedne od četiri azotne baze (adenin, gvanin, citozin i timin). Ovaj rad je odigrao veliku ulogu u daljem razvoju genetike i molekularne biologije.

Na osnovu ovog modela, prvo je postuliran (F. Crick), a zatim eksperimentalno dokazan polukonzervativni mehanizam sinteze DNK (M. Meselson i F. Stahl, 1957), u kojem je molekul DNK podijeljen u dva pojedinačna lanca, svaki od kojih služi matrica za sintezu lanca kćeri. Sinteza se zasniva na principu komplementarnosti, koji je prethodno definisao E. Chargaff (1945), prema kojem su azotne baze dva lanca DNK locirane jedna naspram druge u parovima, a adenin se kombinuje samo sa timinom (AT) i gvaninom. sa citozinom (GC). Jedna od posljedica kreiranja modela bilo je dekodiranje genetskog koda – principa snimanja genetskih informacija. Mnogi istraživački timovi u različitim zemljama radili su na ovom problemu. Uspjeh je došao do Amera. genetičaru M. Nirenbergu (nobelovcu), u čijoj je laboratoriji dešifrovana prva kodna riječ, kodon. Ova riječ je postala triplet YYY, sekvenca od tri nukleotida sa istom azotnom bazom - uracil. U prisustvu molekula mRNA koji se sastoji od lanca takvih nukleotida, sintetiziran je monotoni protein koji sadrži sekvencijalno povezane ostatke iste amino kiseline, fenilalanina. Dalje dekodiranje koda bilo je stvar tehnike: koristeći matrice sa različitim kombinacijama baza u kodonima, naučnici su napravili tabelu kodova. Utvrđene su sve karakteristike genetskog koda: univerzalnost, trojnost, degeneracija i nepreklapanje. Dešifrovanje genetskog koda po njegovom značaju za razvoj nauke i prakse poredi se sa otkrićem nuklearne energije u fizici.

Nakon dekodiranja genetskog koda i utvrđivanja principa snimanja genetskih informacija, naučnici su počeli razmišljati o tome kako se vrši prijenos informacija s DNK na protein. Istraživanje ovog problema završilo se potpunim opisom mehanizma implementacije genetske informacije, koji uključuje dvije faze: transkripciju i translaciju.

Nakon utvrđivanja hemijske prirode gena i principa njegovog djelovanja, postavilo se pitanje kako je reguliran rad gena. Prvi put je zvučalo u studijama francuskih biohemičara F. Jacoba i J. Monoda (1960), koji su razvili shemu za regulaciju grupe gena koji kontrolišu proces fermentacije laktoze u ćeliji E. coli . Uveli su koncept bakterijskog operona kao kompleksa koji ujedinjuje sve gene (strukturne i regulatorne) koji služe bilo kojoj karici u metabolizmu. Kasnije je ispravnost njihove sheme eksperimentalno dokazana u proučavanju različitih mutacija koje utječu na različite strukturne jedinice operona.

Šema mehanizma regulacije eukariotskih gena se postepeno razvijala. Ovo je olakšano uspostavljanjem diskontinuirane strukture nekih gena i opisom mehanizma spajanja.

Pod uticajem napretka u proučavanju strukture i funkcije gena početkom 70-ih. XX vijek genetičari su imali ideju da manipulišu njima, pre svega, prenoseći ih iz ćelije u ćeliju. Tako se pojavio novi pravac genetskog istraživanja - genetski inženjering.

Osnovu za razvoj ovog pravca formirali su eksperimenti, tokom kojih su razvijene metode dobijanja pojedinačnih gena. 1969. godine, u laboratoriji J. Beckwitha, operon laktoze je izolovan iz hromozoma Escherichia coli pomoću fenomena transdukcije. Godine 1970. tim koji je predvodio G. Korano prvi je izvršio hemijsku sintezu gena. Godine 1973. razvijena je metoda za dobijanje fragmenata DNK - donora gena - korištenjem restrikcijskih enzima koji seku molekul DNK. I, konačno, razvijena je metoda za generiranje gena zasnovana na fenomenu reverzne transkripcije, koju su 1975. otkrili D. Baltimore i G. Temin. Za uvođenje stranih gena u ćelije na bazi plazmida, virusa, bakteriofaga i transpozona (mobilni genetski elementi) konstruisani su različiti vektori - molekuli nosači koji su vršili proces transfera. Kompleks vektor-gen je nazvan rekombinantnim molekulom. Prvi rekombinantni molekul baziran na DNK faga dizajniran je 1974. (R. Murray i D. Murray). Godine 1975. razvijene su metode za kloniranje ćelija i faga sa umetnutim genima.

Već početkom 70-ih. dobijeni su prvi rezultati eksperimenata u oblasti genetskog inženjeringa. Tako je u ćeliju E. coli uveden rekombinantni molekul koji sadrži dva različita gena otpornosti na antibiotike (tetraciklin i streptomicin), nakon čega je stanica stekla otpornost na oba lijeka.

Skup vektora i uvedenih gena postepeno je proširen, a tehnologija transfera je unapređena. To je omogućilo široku upotrebu metoda genetskog inženjeringa u industrijske svrhe (biotehnologija), prvenstveno u interesu medicine i poljoprivrede. Bakterije su osmišljene kao proizvođači biološki aktivnih supstanci. To je omogućilo da se u potrebnom obimu uspostavi sinteza takvih lijekova neophodnih za osobu kao što su inzulin, somatostatin, interferon, triptofan itd. unošenje stranih gena u njihov genom.

70-ih godina. započeo je rad na sekvenciranju genoma različitih objekata, od bakteriofaga do ljudi.

Posebnu pažnju zaslužuje međunarodni genetski program “Ljudski genom” čija je svrha potpuno dešifriranje ljudskog genetskog koda i mapiranje njegovih hromozoma. U budućnosti se planira intenzivan razvoj nove oblasti medicinske genetike – genske terapije, koja bi trebala pomoći u smanjenju rizika od ispoljavanja štetnih gena i na taj način maksimizirati ograničenje genetskog opterećenja.

Istorija razvoja genetike u Rusiji

Formiranje genetike u Rusiji dogodilo se u drugoj deceniji dvadesetog veka. Osnivač prve ruske škole genetičara bio je Jurij Aleksandrovič Filipčenko. Godine 1916. počeo je da drži predavanja na Univerzitetu u Sankt Peterburgu, kurs predavanja "Učenje o naslijeđu i evoluciji", u kojem je centralno mjesto dao Mendelovim zakonima i istraživanju T. Morgana. Napravio je ovlašteni prijevod Morganove knjige The Theory of the Gene. Naučna interesovanja Yu.A. Filipchenko su se bavili nasljednošću i varijabilnosti kvalitativnih i kvantitativnih osobina. Posebnu pažnju posvetio je statističkim obrascima varijabilnosti. Yu.A. Filipčenko je napisao niz odličnih knjiga, među kojima je i udžbenik "Genetika", prema kojem je u našoj zemlji studiralo nekoliko generacija biologa.

U istom periodu formiraju se još dvije naučne genetičke škole: jedna u Institutu za eksperimentalnu biologiju (Moskva) pod vodstvom Nikolaja Konstantinoviča Kolcova, druga, pod vodstvom Nikolaja Ivanoviča Vavilova, počinje se stvarati u Saratovu, gdje izabran je za univerzitetskog profesora i konačno formiran u Lenjingradu na bazi Svesaveznog instituta za biljnu industriju (VIR).

N.K. Koltsov je bio na čelu velikog istraživačkog instituta za eksperimentalnu biologiju u Moskvi. On je bio prvi koji je iznio ideju o makromolekularnoj organizaciji nosilaca nasljeđa (hromozoma) i njihovom samoudvostručavanju kao mehanizmu za prijenos genetskih informacija. Ideje N.K. Kolcov je imao snažan uticaj na poznate naučnike tog perioda, ne samo biologe, već i fizičare, čija su proučavanja strukture gena dovela do razvoja molekularne genetike. Iz naučne škole N.K. Koltsov, tako velika genetika kao što je A.S. Serebrovsky, B.L. Astaurov, N.P. Dubinin, N.V. Timofejev-Resovski, V.V. Saharov i drugi.

Izvanredni genetičar i uzgajivač N.I. Vavilov je dobio široko priznanje za svoje radove u proučavanju svjetske poljoprivrede i biljnih resursa. Autor je doktrine o centrima nastanka i raznolikosti gajenih biljaka i doktrine o imunitetu, kao i zakona o homolognim nizovima u naslednoj varijabilnosti. Osim toga, stvorio je svjetsku kolekciju poljoprivrednog i industrijskog bilja, uključujući i poznatu kolekciju sorti pšenice. N.I. Vavilov je uživao veliki ugled ne samo među domaćim, već i među stranim naučnicima. Naučnici iz cijelog svijeta došli su da rade u Svesaveznom institutu za biljnu industriju (VIR), koji je on stvorio u Lenjingradu. Priznanje zasluga N.I. Vavilov je izabran za predsjednika Međunarodnog genetičkog kongresa, koji se održao 1937. u Edinburgu. Međutim, okolnosti nisu dozvolile da N.I. Vavilov da prisustvuje ovom kongresu.

Značajan doprinos razvoju teorijske genetike dala su istraživanja profesora Moskovskog univerziteta Aleksandra Sergejeviča Serebrovskog i njegovih mladih kolega N.P. Dubinin, B.N. Sidorova, I.I. Agola i drugi. Godine 1929. otkrili su fenomen postupnog alelizma kod Drosophile, što je bio prvi korak ka napuštanju ideje o nedjeljivosti gena, koja se ustalila među genetičarima. Formulirana je centralna teorija strukture gena prema kojoj se gen sastoji od manjih podjedinica - centara koji mogu mutirati nezavisno jedan od drugog. Ove studije podstakle su razvoj rada na proučavanju strukture i funkcije gena, što je rezultiralo razvojem savremenog koncepta složene unutrašnje organizacije gena. Kasnije (1966.), za niz radova iz oblasti teorije mutacija, N.P. Dubinjin je dobio Lenjinovu nagradu.

Do početka 40-ih godina. XX vijek u SSSR-u je genetika bila u procvatu. Pored navedenog, treba istaći radove B.L. Astaurov o rodnoj regulaciji kod svilenih buba genetskim metodama; citogenetske studije G.A. Levitskog, djela A.A. Sapegina, K.K. Meister, A.R. Zhebrak, N.V. Tsitsin o genetici i oplemenjivanju biljaka; M.F. Ivanov o genetici i uzgoju životinja; V.V. Saharova, M.E. Lobaševa, S.M. Gershenzon, I.A. Rapoport o hemijskoj mutagenezi; S.G. Levita i S.N. Davidenkov o ljudskoj genetici i radu mnogih drugih talentovanih naučnika.

Međutim, politička situacija suprotstavljanja kapitalističkom svijetu koja se razvila u SSSR-u do početka Drugog svjetskog rata dovela je do progona naučnika koji rade na polju genetike, koja je proglašena idealističkom buržoaskom naukom, a njeni sljedbenici su bili agenti svjetskog rata. imperijalizam. Represija je pala na glave mnogih poznatih naučnika, uključujući N.I. Vavilova, M.E. Lobaševa, G. D. Karpečenko, S.M. Geršenzon i mnogi, mnogi drugi. Genetika je pomerena nekoliko decenija unazad. Značajnu ulogu u kolapsu genetičke nauke odigrao je T.D. Lysenko. Kao jednostavan agronom, nije se mogao uzdići na nivo klasične genetike sa njenim apstraktnim idejama o genu i stoga je jednostavno negirao Mendelove zakone, Morganovu hromozomsku teoriju naslijeđa, doktrinu o mutacijama. Lysenko je prikrio svoju naučnu nedosljednost velikodušnim obećanjima o brzom usponu poljoprivrede uz pomoć metoda koje se zalagao za promjenu biljaka pod utjecajem uvjeta uzgoja, što je zaslužilo podršku I.V. Staljin. Kao štit, Lysenko je koristio radove izvanrednog uzgajivača I.V. Michurin. Za razliku od svjetske nauke, naša genetika se počela zvati Michurin genetika. Ova "čast" dovela je do činjenice da je Michurin zadržao slavu pristalica Lisenkovih ideja, što naučnika nije napustilo ni nakon propasti aktivnosti potonjeg. Zapravo, I.V. Michurin je bio izvanredan praktični uzgajivač, voćar koji nikada nije bio uključen u razvoj teorijskih osnova genetske nauke.

Domaća nauka je konačno očišćena od "lisenkoizma" tek sredinom 60-ih godina. Mnogi naučnici koji su stradali od represija izašli su iz „podzemlja“, oni koji su uspjeli da prežive, uključujući N.V. Timofejev-Resovski, M.E. Lobashov, V.V. Saharov i drugi. Tradicije koje su očuvali i veliki potencijal svojstven njihovim učenicima doprinijeli su brzom kretanju naprijed, iako se zaostajanje za svjetskim nivoom, naravno, dalo na vidjelo. Ipak, podigla se nova generacija domaćih genetičara, koji su ovu nauku morali dovesti na prethodni nivo. I opet, redovi svjetski poznatih naučnika popunjeni su ruskim imenima: A.N. Belozersky, V.A. Engelhardt, S.I. Alikhanyan, R.B. Khesina, A.S. Spirina, S.V. Šestakova, S.G. Inge-Vechtomova, Yu.P. Altukhov i mnogi drugi.

Međutim, novi društveni preokreti izazvani perestrojkom, koji su doveli do odliva naučnih kadrova u inostranstvo, ponovo su sprečili našu nauku da stekne odgovarajući status. Ostaje da se nadamo da će mlađa generacija, oslanjajući se na temelje koje su postavili prethodni svetkovi, uspeti da ispuni ovu plemenitu misiju.