Наука про генетики людини назва. Історія розвитку генетики, як науки. Зчитування починається зі стартового триплету

Генетика – це біологічна наука про спадковість і мінливість організмів та методи управління ними.

Генетика по праву можна вважати однією з найважливіших областей біології. Вона є науковою основою розробки практичних методів селекції, тобто. створення нових порід тварин, видів рослин, культур мікроорганізмів із потрібними людині ознаками.

Протягом тисячоліть людина користувалася генетичними методами поліпшення свійських тварин і оброблюваних рослин, не маючи уявлення про механізми, що у основі цих методів. Зважаючи на різноманітні археологічні дані, вже 6000 років тому люди розуміли, що деякі фізичні ознаки можуть передаватися від одного покоління іншому. Відбираючи певні організми з природних популяцій і схрещуючи їх між собою, людина створювала покращені сорти рослин і породи тварин, які мали необхідні йому властивості.

Елементарними дискретними одиницями спадковості та мінливості є гени.

Батьком генетики прийнято вважати чеського ченця Грегора Менделя. Він був учителем фізики та природознавства у звичайній середній школі, а весь свій вільний час віддавав вирощуванню рослин у саду монастиря. Мендель займався цим не з гастрономічних інтересів, а вивчення закономірностей успадкування ознак. Досліди з гібридизації рослин проводилися і до Менделя, але ніхто з його попередників не намагався якось проаналізувати свої результати.

Мендель узяв насіння гороху з пурпуровими квітками та насіння сорту, у якого квітки були білі. Коли з них виросли рослини і зацвіли, він видалив із пурпурової квітки тичинки і переніс на його маточка пилок білої квітки. Через належний час утворилося насіння, яке Мендель наступної весни знову посадив на своєму городі. Невдовзі зійшли нові рослини. Результат перевершив усі очікування: рослини опинилися з пурпуровими квітками, серед них не було жодного білого. Мендель неодноразово повторював свої досліди, але результат був той самий. Отже, гібриди завжди набувають однієї з батьківських ознак.

Найважливіший результат дослідів Менделя: у гібридах, отриманих від схрещування рослин з різними ознаками, не відбувається ніякого розчинення ознак, а одна ознака (сильніша, або, як назвав його Мендель, домінантна) пригнічує іншу (слабшу або рецесивнішу).

Але Мендель не зупинився на досягнутому. Він узяв і схрестив між собою пурпурові рослини гороху, отримані внаслідок цього досвіду. В результаті з бутонів з'явилися і пурпурні та білі квіти. Ознака білого забарвлення, що зникло після першого схрещування, знову виявив себе. Найцікавішим було те, що рослин із пурпуровими квітками було рівно в 3 рази більше, ніж із білими.

Подібні результати були отримані ще у чотирьох дослідах, і у всіх випадках відношення домінантних та рецесивних ознак після другого схрещування становило в середньому 3:1

Знання, якими володів Мендель, були мізерні, але зроблені ним висновки набагато випереджали свій вік. Мендель висловив припущення, яке незабаром стало найважливішим із відкритих ним законів. Він приходить до думки, що статеві клітини (гамети) несуть лише по одному задатку кожної з ознак і чисті від інших задатків цієї ознаки. Цей закон отримав назву закону чистоти гамет, який не втратив свого значення навіть зараз. Вивчення спадковості вже давно було пов'язане з уявленням про її корпускулярну природу. У 1866 р. Мендель висловив припущення, що ознаки організмів визначаються успадкованими одиницями, що він назвав “елементами”. Пізніше їх стали називати "чинниками" і, нарешті, генами; було показано, що гени знаходяться в хромосомах, з якими вони передаються від одного покоління до іншого.

Незважаючи на те, що вже багато відомо про хромосоми і структуру ДНК, дати визначення гена дуже важко, поки вдалося сформулювати лише три можливі визначення гена:

а) ген як одиниця рекомбінації.

На підставі своїх робіт з побудови хромосомних карт дрозофіли Морган постулював, що ген - це найменша ділянка хромосоми, яка може бути відокремлена від ділянок, що примикають до нього, в результаті кросинговера. Відповідно до цього визначення, ген являє собою велику одиницю, специфічну область хромосоми, що визначає ту чи іншу ознаку організму;

б) ген як одиниця мутування.

У результаті вивчення природи мутацій було встановлено, що зміни ознак виникають унаслідок випадкових спонтанних змін у структурі хромосоми, у послідовності основ чи навіть на одній підставі. У цьому вся сенсі можна було сказати, що ген - це одна пара компліментарних підстав у нуклеотидної послідовності ДНК, тобто. найменша ділянка хромосоми, здатна зазнати мутації.

в) ген як одиниця функції.

Оскільки було відомо, що від генів залежать структурні, фізіологічні та біохімічні ознаки організмів, було запропоновано визначати ген як найменшу ділянку хромосоми, що обумовлює синтез певного продукту.

Але як часто буває в науці, дослідження, які могли означати народження нового напряму в біології, були забуті кілька десятиліть. Справжня історія генетики почалася 1900 року, коли закономірності, виявлені ще Менделем, знову «відкриті» ученими. Три ботаніки, голландець Гуго Де Фріз, німець К. Корренс та австрієць К. Чермак, займалися вивченням закономірностей успадкування ознак при схрещуванні.

Де Фріз досліджував енотер, мак і дурман і відкрив закон розщеплення ознак у гібридів. Корренс відкрив той самий закон розщеплення, але тільки на кукурудзі, а Чермак – на гороху. Потім учені вирішили вивчати світову літературу з цих питань і натрапили на дослідження Менделя. Виявилося, що нічого нового вони не відкрили, більше того, висновки Менделя були глибшими за їхні власні.

Слава Менделя поширилася миттєво. У всьому світі відразу ж знайшлося безліч послідовників, які повторили його досвід на різних об'єктах. У науковому побуті виник навіть особливий термін – «менделірующие ознаки», - тобто ознаки, що підкоряються законам Менделя.

Генетика як наука вирішує такі: вивчає способи зберігання генетичної інформації в різних організмів (вірусів, бактерій, рослин, тварин і людини) та її матеріальні носії; аналізує способи передачі спадкової інформації від одного покоління клітин та організмів до іншого; виявляє механізми та закономірності реалізації генетичної інформації в процесі індивідуального розвитку та вплив на них умов довкілля; вивчає закономірності та механізми мінливості та її роль в еволюційному процесі; знаходить способи виправлення пошкодженої генетичної інформації.

Для вирішення завдань застосовуються різні способи дослідження.

1. Метод гібридологічного аналізу. Він дозволяє виявляти закономірності наслідування окремих ознак при статевому розмноженні організмів.

2. Цитогенетичний метод дозволяє вивчати каріотип клітин організму та виявляти геномні та хромосомні мутації.

3. Генеалогічний метод передбачає вивчення родоводів тварин і людини і дозволяє встановлювати тип наслідування тієї чи іншої ознаки, зиготність організмів та ймовірність прояву ознак у майбутніх поколіннях.

4. Близнюковий метод заснований на вивченні прояву ознак у однояйцевих та двояйцевих близнюків. Він дозволяє виявити роль спадковості та зовнішнього середовища у формуванні конкретних ознак.

Генетика – наука, що вивчає закономірності та матеріальні основи спадковості та мінливості організмів, а також механізми еволюції живого. Спадковістю називається властивість одного покоління передавати іншому ознаки будови, фізіологічні властивості та специфічний характер індивідуального розвитку. Властивості спадковості реалізуються у процесі індивідуального розвитку.

Поряд із подібністю з батьківськими формами у кожному поколінні виникають ті чи інші відмінності у нащадків, як результат прояву мінливості.

Мінливістю називається властивість, протилежне спадковості, що полягає у зміні спадкових задатків – генів та зміні їх прояву під впливом зовнішнього середовища. Відмінності нащадків від батьків виникають також унаслідок виникнення різних комбінацій генів у процесі мейозу та при об'єднанні батьківських та материнських хромосом в одній зиготі. Тут слід зазначити, що з'ясування багатьох питань генетики, особливо відкриття матеріальних носіїв спадковості та механізму мінливості організмів, стало надбанням науки останніх десятиліть, які висунули генетику на передові позиції сучасної біології. Основні закономірності передачі спадкових ознак були встановлені на рослинних та тваринних організмах, вони виявилися придатними і до людини. У своєму розвитку генетика пройшла низку етапів.

Перший етап ознаменувався відкриттям Г. Менделем (1865) дискретності (ділимості) спадкових факторів та розробкою гібридологічного методу, вивчення спадковості, тобто правил схрещування організмів та обліку ознак у їх потомства. Дискретність спадковості полягає в тому, що окремі властивості і ознаки організму розвиваються під контролем спадкових факторів (генів), які при злитті гамет і утворенні зиготи не змішуються, не розчиняються, а при формуванні нових гамет успадковуються незалежно один від одного.

Значення відкриттів Р. Менделя оцінили після того, як його закони були знову перевідкриті в 1900 трьома біологами незалежно один від одного: де Фрізом в Голландії, К. Корренсом в Німеччині та Е. Чермаком в Австрії. Результати гібридизації, отримані перше десятиліття XX в. на різних рослинах і тваринах, повністю підтвердили менделівські закони успадкування ознак і показали їх універсальний характер по відношенню до всіх організмів, що розмножуються статевим шляхом. Закономірності успадкування ознак у період вивчалися лише на рівні цілісного організму (горох, кукурудза, мак, квасоля, кролик, миша та інших.).

Менделівські закони спадковості заклали основу теорії гена - найбільшого відкриття природознавства XX ст., А генетика перетворилася на галузь біології, що швидко розвивається. У 1901-1903 роках. де Фріз висунув мутаційну теорію мінливості, яка зіграла велику роль у подальшому розвитку генетики.

Важливе значення мали роботи датського ботаніка В. Йоганнсена, який вивчав закономірності спадкування на чистих лініях квасолі. Він сформулював також поняття «популяціям» (група організмів одного виду, що мешкають і розмножуються на обмеженій території), запропонував називати менделівські «спадкові фактори» словом ген, дав визначення понять «генотип» та «фенотип».

Другий етап характеризується переходом до вивчення явищ спадковості на клітинному рівні (пітогенетика). Т. Бовері (1902–1907), У. Сеттон та Е. Вільсон (1902–1907) встановили взаємозв'язок між менделівськими законами успадкування та розподілом хромосом у процесі клітинного поділу (мітоз) та дозрівання статевих клітин (мейоз). Розвиток вчення про клітину призвело до уточнення будови, форми та кількості хромосом і допомогло встановити, що гени, які контролюють ті чи інші ознаки, не що інше, як ділянки хромосом. Це стало важливою причиною утвердження хромосомної теорії спадковості. Вирішальне значення у її обгрунтуванні мали дослідження, проведені на мушках дрозофілах американським генетиком Т. Р. Морганом та її співробітниками (1910–1911). Ними встановлено, що гени розташовані у хромосомах у лінійному порядку, утворюючи групи зчеплення. Число груп зчеплення генів відповідає числу пар гомологічних хромосом, і гени однієї групи зчеплення можуть перекомбінуватися в процесі мейозу завдяки явищу кросинговера, що є основою однієї з форм спадкової комбінативної мінливості організмів. Морган встановив також закономірності успадкування ознак, зчеплених зі статтю.

Третій етап у розвитку генетики відбиває досягнення молекулярної біології і пов'язані з використанням методів і принципів точних наук – фізики, хімії, математики, біофізики та інших. – вивчення явищ життя лише на рівні молекул. Об'єктами генетичних досліджень стали гриби, бактерії, віруси. На цьому етапі були вивчені взаємини між генами та ферментами та сформульована теорія «один ген – один фермент» (Дж. Бідл та Е. Татум, 1940): кожен ген контролює синтез одного ферменту; фермент у свою чергу контролює одну реакцію з цілого ряду біохімічних перетворень, що лежать в основі прояву зовнішньої або внутрішньої ознаки організму. Ця теорія зіграла значної ролі у з'ясуванні фізичної природи гена як елемента спадкової інформації.

У 1953 р. Ф. Крік і Дж. Уотсон, спираючись на результати дослідів генетиків та біохіміків та на дані рентгеноструктурного аналізу, створили структурну модель ДНК у формі подвійної спіралі. Запропонована ними модель ДНК добре узгоджується з біологічною функцією цієї сполуки: здатністю до самоподвоєння генетичного матеріалу та стійкого збереження його в поколіннях – від клітини до клітини. Ці властивості молекул ДНК пояснили і молекулярний механізм мінливості: будь-які відхилення від вихідної структури гена, помилки самоподвоєння генетичного матеріалу ДНК, одного разу виникнувши, надалі точно та стійко відтворюються у дочірніх нитках ДНК. У наступне десятиліття ці положення були експериментально підтверджені: уточнилося поняття гена, розшифрували генетичний код і механізм його дії в процесі синтезу білка в клітині. Крім того, були знайдені методи штучного одержання мутацій та за їх допомогою створені цінні сорти рослин та штами мікроорганізмів – продуцентів антибіотиків, амінокислот.

В останнє десятиліття виник новий напрямок у молекулярній генетиці - генна інженерія - система прийомів, що дозволяють біологу конструювати штучні генетичні системи. Генна інженерія ґрунтується на універсальності генетичного коду: триплети нуклеотидів ДНК програмують включення амінокислот до білкових молекул всіх організмів – людини, тварин, рослин, бактерій, вірусів. Завдяки цьому можна синтезувати новий ген або виділити його з однієї бактерії та ввести його в генетичний апарат іншої бактерії, позбавленої такого гена.

Таким чином, третій, сучасний етап розвитку генетики відкрив величезні перспективи спрямованого втручання у явища спадковості та селекції рослинних та тваринних організмів, виявив важливу роль генетики в медицині, зокрема, у вивченні закономірностей спадкових хвороб та фізичних аномалій людини.

Витоки генетики, як і будь-якої науки, слід шукати на практиці. Генетика виникла у зв'язку з розведенням домашніх тварин та обробітком рослин, а також з розвитком медицини. З того часу, як людина стала застосовувати схрещування тварин і рослин, він зіткнувся з тим фактом, що властивості та ознаки потомства залежать від властивостей обраних для схрещування батьківських особин. Відбираючи і схрещуючи кращих нащадків, людина з покоління в покоління створювала родинні групи - лінії, а потім породи та сорти з характерними для них спадковими властивостями.

Хоча ці спостереження та зіставлення ще не могли стати базою для формування науки, проте бурхливий розвиток тваринництва та племінної справи, а також рослинництва та насінництва у другій половині XIX століття породило підвищений інтерес до аналізу явища спадковості.

Розвитку науки про спадковість та мінливість особливо сильно сприяло вчення Ч. Дарвіна про походження видів, яке внесло в біологію історичний метод дослідження еволюції організмів. Сам Дарвін доклав чимало зусиль для вивчення спадковості та мінливості. Він зібрав величезну кількість фактів, зробив на їх основі цілу низку правильних висновків, проте йому не вдалося встановити закономірності спадковості, його сучасники, так звані гібридизатори, що схрещували різні форми і шукали ступінь подібності та відмінності між батьками та нащадками, також не змогли встановити загальні закономірності успадкування.

Ще однією умовою, що сприяло становленню генетики як науки, стали досягнення у вивченні будови та поведінки соматичних та статевих клітин. Ще в 70-х роках минулого століття рядом дослідників - цитологів (Чистяковим у 1972 р., Страсбургером у 1875 р.) було відкрито непряме поділ соматичної клітини, назване каріокінезом (Шлейхерому 1878 р.) або мітозом (Флеммінгом у 1882 р.). Постійні елементи ядра клітини в 1888 р. на пропозицію Вальдейра отримали назву "хромосоми". У ті ж роки Флеммінг розбив весь цикл поділу клітини на чотири основні фази: профаза, метафаза, анафаза та телофаза.

Одночасно з вивченням мітозу соматичної клітини йшло дослідження розвитку статевих клітин та механізму запліднення у тварин та рослин. О. Гертвіг у 1876 р. вперше у голкошкірих встановлює злиття ядра сперматозоїда з ядром яйцеклітини. Н. Н. Горожанкін у 1880 р. та Є. Страсбургер у 1884 р. встановлює те ж саме для рослин: перший – для голонасінних, другий – для покритонасінних.

У ті ж Ван-Бенеденом (1883) та іншими з'ясовується кардинальний факт, що в процесі розвитку статеві клітини, на відміну від соматичних, зазнають редукції числа хромосом рівно вдвічі, а при заплідненні - злитті жіночого і чоловічого ядра - відновлюється нормальна кількість хром , Постійне для кожного виду. Тим самим було показано, що для кожного виду характерна певна кількість хромосом.

Отже, перелічені умови сприяли виникненню генетики як окремої біологічної дисципліни – дисципліни із власними предметом та методами дослідження.

Офіційним народженням генетики прийнято вважати весну 1900 р., коли три ботаніки, незалежно один від одного, у трьох різних країнах, на різних об'єктах, дійшли відкриття деяких найважливіших закономірностей успадкування ознак у потомстві гібридів. Г. де Фріз (Голландія) на підставі роботи з енотерою, маком, дурманом та іншими рослинами повідомив "про закон розщеплення гібридів; К. Корренс (Німеччина) встановив закономірності розщеплення на кукурудзі і опублікував статтю "ЗаконГрегора Менделя про поведінку потомства у расових" У тому ж році К. Чермак (Австрія) виступив у пресі зі статтею (Про штучне схрещування у Pisum Sativum).

Наука майже знає несподіваних відкриттів. Найблискучіші відкриття, що створюють етапи у її розвитку, майже завжди мають своїх попередників. Так сталося і із відкриттям законів спадковості. Виявилося, що три ботаніки, що відкрили закономірність розщеплення в потомстві внутрішньовидових гібридів, лише "перевідкрили" закономірності успадкування, відкриті ще в 1865 р. Грегором Менделем і викладені ним у статті "Досліди над рослинними гібридами", опублікованій в "Працях" у Брюнні (Чехословаччина).

Г. Мендель (1822-1884) на рослинах гороху розробляв методи генетичного аналізу успадкування окремих ознак організму та встановив два принципово важливі явища:

1. ознаки визначаються окремими спадковими факторами, що передаються через статеві клітини;

2. окремі ознаки організмів при схрещуванні не зникають, а зберігаються у потомстві у тому вигляді, як вони були в батьківських організмів.

Для теорії еволюції ці засади мали кардинальне значення. Вони розкрили одне з найважливіших джерел мінливості, саме механізм збереження пристосованості ознак виду серед поколінь. Якби пристосувальні ознаки організмів, що виникли під контролем відбору, поглиналися, зникали при схрещуванні, прогрес виду був би неможливий.

Весь подальший розвиток генетики було пов'язано з вивченням та розширенням цих принципів та додатком їх до теорії еволюції та селекції.

Зі встановлених принципових положень Менделя логічно випливає ціла низка проблем, які крок за кроком отримують свій дозвіл у міру розвитку генетики. У 1901 р. Гуго де Фріз (1848-1935) формулює теорію мутацій, у якій стверджується, що спадкові властивості та ознаки організмів змінюються стрибкоподібно – мутаційно.

У 1903 р. датський фізіолог рослин У. Йоганнсен публікує роботу " Про успадкування в популяціях і чистих лініях " , у якій експериментально встановлюється, що схожі рослини, що відносяться до одного сорту, є спадково різними - вони складають популяцію. Населення складається з спадково різних особин або родинних груп - ліній. У цьому ж дослідженні найбільш чітко встановлюється існування двох типів мінливості організмів: спадкової, яка визначається генами, і неспадковою, яка визначається випадковим поєднанням факторів, що діють на прояв ознак.

На наступному етапі розвитку генетики доведено, що спадкові форми пов'язані з хромосомами. Першим фактом, що розкриває роль хромосом у спадковості, було підтвердження ролі хромосом у визначенні статі у тварин та відкриття механізму розщеплення по підлозі 1:1.

З 1911 Т. Морган (1866-1945) зі співробітниками в Колумбійському університеті США починає публікувати серію робіт, в якій формулює хромосомну теорію спадковості. Експериментально доводячи, що основними носіями генів є хромосоми, що гени розташовуються в хромосомах лінійно.

У 1922 р. М. І. Вавілов формулює закон гомологічних рядів у спадковій мінливості, згідно з яким споріднені за походженням види рослин і тварин мають подібні ряди спадкової мінливості. Застосовуючи цей закон, Н.І. Вавілов встановив центри походження культурних рослин, в яких зосереджено найбільшу різноманітність спадкових форм.

У 1925 р. у нашій країні Г. А. Надсон і Г. С. Філіппов на грибах, а в 1927 р. Г. Меллер у США на плодовій мушці дрозофілі отримали доказ впливу рентгенових променів на виникнення спадкових змін. При цьому було показано, що швидкість виникнення мутацій збільшується більш ніж 100 разів. Цими дослідженнями було доведено мінливість генів під впливом чинників довкілля. Доказ впливу іонізуючих випромінювань виникнення мутацій призвело до створення нового розділу генетики - радіаційної генетики, значення якої ще більше зросло з відкриттям атомної енергії.

У 1934 р. Т. Пайнтер на гігантських хромосомах слинних залоз двокрилих довів, що переривчастість морфологічної будови хромосом, що виражається у вигляді різних дисків, відповідає розташуванню генів у хромосомах, встановленому раніше чисто генетичними методами. Цим відкриттям було покладено початок вивченню структури та функціонування гена в клітині.

У період з 40-х років і до теперішнього часу зроблено низку відкриття (в основному на мікроорганізмах) абсолютно нових генетичних явищ, що розкрили можливості аналізу структури гена на молекулярному рівні. В останні роки з введенням у генетику нових методів дослідження, запозичених з мікробіології ми підійшли до розгадки того, як гени контролюють послідовність розташування амінокислот в білковій молекулі.

Насамперед, слід сказати, що тепер повністю доведено, що носії спадковості є хромосоми, які складаються з пучка молекул ДНК.

Були проведені досить прості досліди: з убитих бактерій одного штаму, що має особливу зовнішню ознаку, виділили чисту ДНК і перенесли в живі бактерії іншого штаму, після чого бактерії останнього, що розмножуються, набули ознаки першого штаму. Подібні численні досліди показують, що носієм спадковості є ДНК.

У 1953 р. Ф. Крик (Англія) та Дж. Уотстон (США), спираючись на результати дослідів генетиків та біохіміків та на дані рентгеноструктурного аналізу розшифрували будову молекули ДНК. Вони встановили, що кожна молекула ДНК складається з двох полідезоксирибонуклеїнових ланцюжків, що спірально закручені навколо загальної осі.

Запропонована ними модель ДНК добре узгоджується з біологічною функцією цієї сполуки: здатністю до самоподвоєння генетичного матеріалу та стійкого збереження його в поколіннях – від клітини до клітини. Ці властивості молекул ДНК пояснили і молекулярний механізм мінливості: будь-які відхилення від вихідної структури гена, помилки самоподвоєння генетичного матеріалу ДНК, одного разу виникнувши, надалі точно та стійко відтворюються у дочірніх нитках ДНК. У наступне десятиліття ці положення були експериментально підтверджені: уточнилося поняття гена, розшифрували генетичний код і механізм його дії в процесі синтезу білка в клітині.

Крім того, були знайдені методи штучного одержання мутацій та за їх допомогою створені цінні сорти рослин та штами мікроорганізмів – продуцентів антибіотиків, амінокислот. В даний час знайдено підходи до вирішення питання про організацію спадкового коду та експериментальне його розшифрування.

Генетика разом з біохімією та біофізикою впритул підійшла до з'ясування процесу синтезу білка в клітині та штучного синтезу білкової молекули. Цим починається абсолютно новий етап розвитку як генетики, а й усієї біології загалом.

В останнє десятиліття виник новий напрямок у молекулярній генетиці – генна інженерія – система прийомів, що дозволяють біологу конструювати штучні генетичні системи. Генна інженерія ґрунтується на універсальності генетичного коду: триплети нуклеотидів ДНК програмують включення амінокислот до білкових молекул всіх організмів - людини тварин, рослин, бактерій, вірусів. Завдяки цьому можна синтезувати новий ген або виділити його з однієї бактерії та ввести його в генетичний апарат іншої бактерії, позбавленої такого гена.

Розвиток генетики до наших днів - це фонт досліджень функціональної, морфологічної та біохімічної дискретності хромосом, що безперервно розширюється. У цій галузі вже дуже багато, і з кожним днем ​​передній край науки наближається до мети - розгадки природи гена. До теперішнього часу встановлено цілий ряд явищ, що характеризують природу гена:

По-перше, ген у хромосомі має властивість самовідтворюватися (авторепродукції);

По-друге, він здатний змінюватися мутаційно;

По-третє, він пов'язаний з певною хімічною структурою дезоксирибонуклеїнової кислоти – ДНК;

По-четверте, він контролює синтез амінокислот та їх послідовностей у білковій молекулі.

У зв'язку з останніми дослідженнями формується нове уявлення про ген як функціональну систему, а вплив гена на визначення ознак розглядається в цілісній системі генів - генотипі.

Перспективи синтезу живої речовини, що розкриваються, привертають велику увагу генетиків, біохіміків, фізиків та інших фахівців.

Біологія - дуже об'ємна наука, яка охоплює всі сторони життя кожної живої істоти, починаючи від будови її мікроструктур усередині тіла та закінчуючи зв'язком із зовнішнім середовищем та космосом. Саме тому розділів цієї дисципліни дуже багато. Однак одним з наймолодших, але перспективних і сьогодні особливо важливе значення є генетика. Вона зародилася пізніше за інших, але зуміла стати найактуальнішою, важливою і об'ємною наукою, що має власні цілі, завдання та об'єкт вивчення. Розглянемо, якою є історія розвитку генетики і що є ця гілка біології.

Генетика: предмет та об'єкт вивчення

Свою назву наука отримала лише 1906 року на пропозицію англійця Бетсона. Визначення їй можна дати таке: це дисципліна, що вивчає механізми спадковості, її мінливість у різних видів живих істот. Отже, основною метою генетики є з'ясування будови структур, відповідальних за передачу спадкових ознак, та дослідження самої суті цього процесу.

Об'єктами вивчення є:

• рослини;
• тварини;
• бактерії;
• гриби;
• людина.

Таким чином, вона охоплює увагою всі царства живої природи, не забувши жодного з представників. Проте сьогодні максимально поставлені на потік дослідження саме одноклітинних найпростіших істот, всі експерименти з генетики проводяться на них, а також на бактеріях.

Щоб дійти результатів, історія розвитку генетики пройшла довгий і тернистий шлях. У різні періоди часу вона зазнавала то інтенсивного розвитку, то повного забуття. Однак у результаті все ж таки отримала гідне місце серед усієї родини біологічних дисциплін.

Історія розвитку генетики коротко

Щоб охарактеризувати основні віхи становлення розглянутої гілки біології, слід звернутися в не таке далеке минуле. Адже свій початок генетика бере із ХІХ століття. А офіційною датою її зародження як повністю відокремленої дисципліни вважається 1900 рік.

До речі, якщо говорити вже про витоки, слід помітити спроби селекції рослин, схрещування тварин ще дуже давно. Адже цим займалися землероби та скотарі ще у XV столітті. Просто відбувалося це не з наукового погляду.

Таблиця " Історія розвитку генетики " допоможе освоїти її основні історичні моменти становлення.

Період розвитку	Основні відкриття	Вчені
Початковий (друга половина ХІХ століття)	Гібридологічні дослідження в галузі рослин (дослідження поколінь на прикладі виду гороху)	Грегорі Мендель (1866 рік)
	Відкриття процесу вивчення статевого розмноження та його значення для закріплення та передачі ознак від батьків до потомства	Страсбургер, Городянкін, Гертвіг, Ван-Беневін, Флеммінг, Чистяков, Вальдейр та інші (1878-1883 рр.)
Середній (початок-середина ХХ століття)	Це період максимально інтенсивного зростання розвитку генетичних досліджень, якщо розглядати історичну епоху загалом. Ряд відкриттів у галузі клітини, його значення та механізмів роботи, розшифровка будови ДНК, розробка та схрещування, закладання всіх теоретичних основ генетики припадає саме на цей період часу	Безліч вітчизняних учених та генетиків з усього світу: Томас Морган, Навашин, Серебряков, Вавілов, де Фріз, Корренс, Вотсон і Крик, Шлейден, Шванн та багато інших
Сучасний період (друга половина XX століття і до сьогодні)	Цей період характеризується рядом відкриттів у галузі мікроструктур живих істот: детальне вивчення будови молекул ДНК, РНК, білка, ферментів, гормонів та інше. З'ясування глибинних механізмів кодування ознак та передача їх у спадок, генетичний код та його розшифровка, механізми трансляції, транскрипції, реплікації тощо. Величезне значення мають дочірні генетичні науки, яких у цей період сформувалося чимало	В. Ельвінг, Ноден та інші

У наведеній вище таблиці історія розвитку генетики коротко відображено. Далі розглянемо докладніше основні відкриття різних періодів.

Основні відкриття ХІХ століття

Головними працями цього періоду стали роботи трьох вчених із різних країн:

• в Голландії Г. де Фріз - вивчення особливостей успадкування ознак у гібридів різних поколінь;
• у Німеччині К. Корренс - зробив те саме на прикладі кукурудзи;
• в Австрії К. Чермак – повторив досліди Менделя на посівному гороху.

Всі ці відкриття базувалися на написаних 35 роками раніше роботах Грегорі Менделя, який проводив багаторічні дослідження та всі результати фіксував у наукових працях. Однак ці дані не викликали інтересу у його сучасників.

У цей період історія розвитку генетики включає у собі ряд відкриттів з вивчення статевих клітин людини і тварин. Доведено, що деякі ознаки, що передаються у спадок, закріплюються без змін. Інші є індивідуальними для кожного організму і виступають результатом пристосування до умов навколишнього середовища. Роботи проводилися Страсбургером, Чистяковим, Флеммінгом та багатьма іншими.

Розвиток науки у XX столітті

Оскільки офіційною датою народження вважається не дивно, що у XX столітті вершилася історія розвитку генетики. Дослідження, створений на той час, дозволяє повільно, але правильно отримувати приголомшливі результати.

Створення нових досягнень техніки дає можливість зазирнути в мікроструктури - це ще більше просуває генетику вперед у розвитку. Так, було встановлено:

• структури ДНК та РНК;
• механізми їх синтезу та реплікації;
• молекула білка;
• особливості успадкування та закріплення;
• локалізація окремих ознак у хромосомах;
• мутації та їх прояви;
• виник доступ до управління генетичним апаратом клітини.

Напевно, одним із найважливіших у цей період відкриттів стало розшифрування ДНК. Це було зроблено Уотсоном та Криком у 1953 році. 1941-го було доведено, що ознаки кодуються в білкових молекулах. З 1944 по 1970 р. зроблено максимальні відкриття області будови, реплікації і значення ДНК і РНК.

Сучасна генетика

Історія розвитку генетики як науки на етапі проявляється в інтенсифікації різних її напрямів. Адже сьогодні є:

• молекулярна генетика;
• медична;
• популяційна;
• радіаційна та інші.

Другу половину XX і початок XXI століття для дисципліни прийнято вважати геномною ерою. Адже сучасні вчені втручаються вже безпосередньо у весь генетичний апарат організму, вчаться змінювати його в потрібний бік, керувати процесами, що відбуваються там, знижувати патологічні прояви, купірувати їх докорінно.

Історія розвитку генетики у Росії

У нашій країні аналізована наука почала своє інтенсивне становлення лише у другій половині ХХ століття. Справа в тому, що тривалий час спостерігався період застою. Це часи правління Сталіна та Хрущова. Саме цієї історичної епохи стався розкол у вчених колах. Т. Д. Лисенко, який мав владу, заявив, що всі дослідження в галузі генетики недійсні. А сама вона не є наукою загалом. Заручившись підтримкою Сталіна, він відомих генетиків того часу відправив на смерть. Серед них:

• Вавілов;
• Серебровський;
• Кільців;
• Четверіков та інші.

Багато хто змушений був підлаштовуватися під вимоги Лисенка, щоб уникнути смерті та продовжувати дослідження. Деякі емігрували до США та інших країн.

Тільки після звільнення з посади Хрущова генетика у Росії отримала свободу у розвитку та інтенсивне зростання.

Вітчизняні вчені-генетики

Найзначнішими відкриттями, якими може пишатися наука, що розглядається, стали і ті, що здійснилися нашими співвітчизниками. Історія розвитку генетики саме у Росії пов'язана з такими іменами, як:

• Микола Іванович Вавілов (вчення про імунітет рослин, та інше);
• Микола Костянтинович Кольцов (хімічний мутагенез);
• Н. В. Тимофєєв-Ресовський (засновник радіаційної генетики);
• В. В. Сахаров (природа мутацій);
• М. Є. Лобашев (автор методичних посібників з генетики);
• А. С. Серебровський;
• К. А. Тімірязєв;
• Н. П. Дубінін та багато інших.

Цей список можна продовжувати ще довго, адже за всіх часів російські уми були великими у всіх галузях та наукових галузях знань.

Напрями у науці: медична генетика

Історія розвитку медичної генетики бере свій початок набагато раніше, ніж загальна наука. Адже ще в XV-XVIII століттях було доведено явища передачі у спадок таких захворювань, як:

• полідактилія;
• гемофілія;
• прогресуюча хорея;
• епілепсія та інші.

Було встановлено негативну роль інцесту у збереженні здоров'я та розвитку потомства. Сьогодні цей розділ генетики є дуже важливою галуззю медицини. Адже саме він дозволяє контролювати прояви та усунути багато генетичних мутацій ще на стадії ембріонального розвитку плода.

Генетика людини

Історія розвитку бере свій початок набагато пізніше від загальної генетики. Адже заглянути всередину хромосомного апарату людей стало можливим лише при використанні найсучасніших технічних пристроїв та методів дослідження.

Людина стала об'єктом генетики насамперед із погляду медицини. Однак основні механізми успадкування та передачі ознак, закріплення та прояви їх у потомства для людей нічим не відрізняються від таких у тварин. Тому не обов'язково об'єктом дослідження використати саме людину.

Народження генетики межі двох століть (1900) було підготовлено всім попереднім розвитком біологічної науки. ХІХ ст. увійшов у історію біології завдяки двом великим відкриттям: клітинної теорії, сформульованої М. Шлейденом і Т. Шванном (1838), та еволюційному вченню Ч. Дарвіна (1859). Обидва відкриття зіграли визначальну роль становленні генетики. Клітинна теорія, яка оголосила клітину основний структурної та функціональної одиницею всіх живих істот, викликала підвищений інтерес до вивчення її будови, що надалі призвело до відкриття хромосом та опис процесу клітинного поділу. У свою чергу, теорія Ч. Дарвіна стосувалася найважливіших властивостей живих організмів, які згодом стали предметом вивчення генетики — спадковості та мінливості. Обидві теорії наприкінці ХІХ ст. об'єднала ідея необхідність існування матеріальних носіїв цих властивостей, які мають бути у клітинах.

На початок ХХ ст. всі гіпотези про механізми спадковості мали суто умоглядний характер. Так, згідно з теорією пангенези Ч. Дарвіна (1868) від усіх клітин організму відокремлюються дрібні частки - геммули, які циркулюють по кров'яному руслу і потрапляють у статеві клітини. Після злиття статевих клітин, у ході розвитку нового організму, з кожної геммули утворюється клітина того ж типу, від якого вона походить, має всі властивості, у тому числі й набуті батьками протягом життя. Коріння погляду Дарвіна щодо механізму передачі ознак від батьків до потомства через кров лежить ще в натурфілософії давньогрецьких філософів, у тому числі у вченні Гіппократа (V ст. до н.е.).

Ще одна умоглядна гіпотеза спадковості була висунута в 1884 р. К. Негелі (нім.). Він припустив, що у передачі спадкових задатків потомству бере участь особлива речовина спадковості - ідіоплазма, що складається з молекул, зібраних у клітинах у великі ниткоподібні структури - міцели. Міцели з'єднуються в пучки та утворюють мережу, яка пронизує всі клітини. Ідіоплазми мають як статеві, так і соматичні клітини. Решта цитоплазми у передачі спадкових властивостей участі не бере. Не будучи підкріплена фактами, гіпотеза К. Негелі, проте, передбачила дані про існування та структурованість матеріальних носіїв спадковості.

Вперше на хромосоми як матеріальні носії спадковості вказав А. Вейсман. У своїй теорії він виходив з висновків німецького цитолога Вільгельма Ру (1883) про лінійне розташування в хромосомах спадкових факторів (хроматинових зерен) і поздовжнє розщеплення хромосом під час поділу як можливий спосіб розподілу спадкового матеріалу. Теорія "зародкової плазми" А. Вейсмана отримала остаточне оформлення в 1892 р. Він вважав, що в організмах існує особлива речовина спадковості - "зародкова плазма". Матеріальним субстратом зародкової плазми є хроматинові структури ядер статевих клітин. Зародкова плазма безсмертна, через статеві клітини вона передається нащадкам, тоді як тіло організму сома є смертним. Зародкова плазма складається з дискретних частинок - біофор, кожна з яких визначає окрему властивість клітин. Біофори групуються в детермінанти - частки, що визначають спеціалізацію клітин. Вони, своєю чергою, об'єднуються у структури вищого порядку (іди), у тому числі формуються хромосоми (за термінологією А. Вейсмана —).

А. Вейсман заперечував можливість наслідування набутих властивостей. Джерелом спадкових змін, згідно з його вченням, є події, що відбуваються в ході процесу запліднення: втрата частини інформації (редукція) під час дозрівання статевих клітин та змішання детермінантів батька та матері, що призводить до появи нових властивостей. Теорія А. Вейсмана мала великий вплив на розвиток генетики, визначивши подальший напрямок генетичних досліджень.

На початку ХХ ст. були створені реальні передумови у розвиток генетичної науки. Вирішальну роль зіграло перевідкриття 1900 р. законів Г. Менделя. Чеський дослідник-аматор, чернець Брюннського монастиря Грегор Мендель ще 1865 р. сформулював основні закони спадковості. Це стало можливим завдяки створенню ним першого наукового генетичного методу, який отримав назву “гібридологічного”. В його основу була покладена система схрещувань, що дозволяє розкривати закономірності успадкування ознак. Менделем було сформульовано три закони та правило “чистоти гамет”, які будуть докладно розглянуті у наступній лекції. Не менш (а, можливо, більш) важливим було те, що Мендель ввів поняття про спадкові задатки (прообрази генів), які служать матеріальною основою розвитку ознак, і висловив геніальну припущення про їх парність як результат злиття "чистих" гамет.

Дослідження Менделя та його погляди на механізм успадкування випередили розвиток науки на кілька десятиліть. Навіть умоглядні гіпотези про природу спадковості, про які йшлося вище, були сформульовані пізніше. Ще були відкриті хромосоми і був описаний процес клітинного поділу, який є основою передачі спадкової інформації від батьків нащадкам. У зв'язку з цим сучасники, навіть ті, хто подібно до Ч. Дарвіна був знайомий з роботами Г. Менделя, не зуміли гідно оцінити його відкриття. Протягом 35 років воно не було затребуване біологічною наукою.

Справедливість перемогла в 1900 р., коли відбулося вторинне перевідкриття законів Менделя одночасно і незалежно трьома вченими: Г. де Фрізом (гол.), К. Корренсом (нім.) та Е. Чермаком (австр.). Повторивши експерименти Менделя, вони підтвердили універсальний характер відкритих закономірностей. Менделя стали вважати фундатором генетики, і з 1900 р. почався відлік розвитку цієї науки.

В історії генетики зазвичай виділяють два періоди: перший період класичної, або формальної, генетики (1900-1944) і другий період молекулярної генетики, який триває до теперішнього часу. Основна особливість першого періоду у тому, що природа матеріальних носіїв спадковості залишалася невідомою. Введене датським генетиком В. Йогансеном поняття "ген" - аналог менделівського спадкового фактора - було абстрактним. Ось цитата з його роботи 1909: “Властивості організму обумовлюються особливими, за певних обставин відокремленими один від одного і через це до певної міри самостійними одиницями або елементами в статевих клітинах, які ми називаємо генами. В даний час не можна скласти ніякого уявлення про природу генів, ми можемо лише задовольнятися тим, що подібні елементи дійсно існують. Але чи вони є хімічними утвореннями? Про це ми поки що не знаємо зовсім нічого”. Незважаючи на відсутність знань про фізико-хімічну природу гена, саме в цей період було розкрито основні закони генетики та розроблено генетичні теорії, що склали фундамент цієї науки.

Перевідкриття законів Менделя в 1900 р. призвело до швидкого поширення його вчення і численним, найчастіше успішним, спробам дослідників у різних країнах різних об'єктах (кури, метелики, гризуни та інших.) підтвердити універсальний характер його законів. У ході цих експериментів було розкрито нові закономірності успадкування. У 1906 р. англійські вчені У. Бетсон і Р. Пеннет описали перший випадок відхилення законів Менделя, названий пізніше зчепленням генів. У цьому ж році англійський генетик Л. Донкастер у дослідах із метеликом виявив явище зчеплення ознаки зі статтю. Одночасно на початку ХХ ст. починається вивчення стійких спадкових змін мутацій (Г. де Фріз, С. Коржинський), а також з'являються перші роботи з генетики популяцій. У 1908 р. Г. Харді та В. Вайнберг сформулювали основний закон генетики популяцій про сталість частот генів.

Але найважливішими дослідженнями періоду класичної генетики були видатного американського генетика Т. Моргана та її учнів. Т. Морган є засновником та керівником найбільшої у світі генетичної школи, з якої вийшла ціла плеяда талановитих генетиків. У своїх дослідженнях Морган вперше використав плодову мушку дрозофілу, яка стала улюбленим генетичним об'єктом і продовжує залишатися і зараз. Вивчення явища зчеплення генів, відкритого У. Бетсоном і Р. Пеннетом, дозволило Моргану сформулювати основні тези хромосомної теорії спадковості, із якими докладно познайомимося нижче. Головна теза цієї базової генетичної теорії полягала в тому, що гени в лінійному порядку розташовуються в хромосомі, подібно до бусинок на ниточці. Однак навіть у 1937 р. Морган писав про те, що серед генетиків немає згоди в точці зору на природу гена — вони є реальними чи абстракцією. Але зазначав, що у разі ген асоційований зі специфічної хромосомою і може бути локалізований там шляхом чистого генетичного аналізу.

Морганом та його колегами (Т. Пайнтер, К. Бріджес, А. Стертевант та ін.) виконано низку інших видатних досліджень: розроблено принцип генетичного картування, створено хромосомну теорію визначення статі, вивчено структуру політенних хромосом.

Важливою подією періоду класичної генетики був розвиток робіт з штучного мутагенезу, перші дані про які були отримані в 1925 р. в СРСР Г.А. Надсоном та Т.С. Філіпповим у дослідах з опромінення дріжджових клітин радієм. Вирішальне значення для розгортання робіт у цьому напрямі мали експерименти американського генетика Г. Меллера щодо впливу рентгенівських променів на дрозофілу та розробка ним методів кількісного обліку мутацій. Робота Г. Меллера викликала безліч експериментальних досліджень з використанням рентгенівських променів на різних об'єктах. В результаті було встановлено їх універсальний мутагенний ефект. Пізніше було виявлено, що мутагенну дію мають інші типи випромінювання, наприклад УФ, а також висока температура і деякі хімічні речовини. Перші хімічні мутагени були відкриті у 30-х роках. у СРСР експериментах В.В. Сахарова, М.Є. Лобашева та С.М. Гершензона та їх співробітників. Через кілька років цей напрямок набув широкого розмаху, особливо завдяки дослідженням А.І. Рапопорт в СРСР і Ш. Ауербаха в Англії.

Дослідження в галузі експериментального мутагенезу призвели до швидкого прогресу у пізнанні мутаційного процесу та до з'ясування низки питань, що стосуються тонкої структури гена.

Ще один важливий напрямок генетичних досліджень у період класичної генетики стосувався вивчення ролі генетичних процесів в еволюції. Основні роботи у цій галузі належать С. Райту, Р. Фішеру, Дж. Холдейну та С.С. Четверикову. Своїми працями вони підтвердили правильність основних положень дарвінізму і сприяли створенню нової сучасної синтетичної теорії еволюції, яка є результатом синтезу теорії Дарвіна і генетики популяцій.

З 1940 р. розпочався другий період у розвитку світової генетики, який отримав назву молекулярного, відповідно до лідируючого положення цього напряму генетичної науки. Основну роль бурхливому піднесенні молекулярної генетики зіграв тісний альянс біологів з вченими інших галузей природознавства (фізики, математики, кібернетики, хімії), на хвилі якого було зроблено низку найважливіших відкриттів. Протягом цього періоду вчені встановили хімічну природу гена, визначили механізми його дії та контролю та зробили ще багато найважливіших відкриттів, які перетворили генетику на одну з основних біологічних дисциплін, що визначають прогрес сучасного природознавства. Відкриття молекулярної генетики не спростували, лише розкрили глибинні механізми тих генетичних закономірностей, які були розкриті формальними генетиками.

Роботами Дж. Бідла та Е. Тетума (США) було встановлено, що мутації у хлібній цвілі Neurospora crassa блокують різні етапи клітинного метаболізму. Автори висловили припущення, що гени контролюють біосинтез ферментів. З'явилася теза: "один ген - один фермент". У 1944 р. дослідження з генетичної трансформації у бактерій, виконане американськими вченими (О. Ейвері, К. Маклеод та М. Маккарті), показало, що носієм генетичної інформації є ДНК. Цей висновок пізніше був підтверджений при вивченні явища трансдукції (Дж. Ледерберг та М. Зіндер, 1952) - перенесення інформації від однієї бактеріальної клітини до іншої за допомогою фагової ДНК.

Перелічені дослідження визначили підвищений інтерес до вивчення структури ДНК, наслідком якого стало створення в 1953 моделі молекули ДНК Дж. Уотсоном (амер. біолог) і Ф. Криком (англ. хімік). Вона була названа подвійною спіраллю, оскільки відповідно до моделі побудована із двох закручених у спіраль полінуклеотидних ланцюгів. ДНК – полімер, мономерами якого є нуклеотиди. Кожен нуклеотид складається з п'ятивуглецевого цукру дезоксирибози, залишку фосфорної кислоти, та однієї з чотирьох азотистих основ (аденін, гуанін, цитозин та тимін). Ця робота зіграла основну роль у подальшому розвитку генетики та молекулярної біології.

На підставі цієї моделі був спочатку постульований (Ф. Крик), а потім і доведений експериментально (М. Месельсон і Ф. Сталь, 1957) напівконсервативний механізм синтезу ДНК, при якому молекула ДНК поділяється на два одиночні ланцюги, кожна з яких служить матрицею для синтезу дочірнього кола. В основі синтезу лежить принцип комплементарності, визначений раніше Е. Чаргафф (1945), згідно з яким азотисті основи двох ланцюгів ДНК розташовуються один проти одного парами, причому аденін з'єднується тільки з тиміном (А-Т), а гуанін з цитозином (G-C). Одним із наслідків створення моделі стало розшифрування генетичного коду – принципу запису генетичної інформації. Над цією проблемою працювали багато наукових колективів у різних країнах. Успіх прийшов до амеру. генетику М. Ніренбергу (нобелівський лауреат), у лабораторії якого було розшифровано перше кодове слово – кодон. Цим словом став триплет YYY, послідовність із трьох нуклеотидів з однією і тією ж азотистою основою — урацилом. У присутності молекули іРНК, що складається з ланцюжка таких нуклеотидів, синтезувався монотонний білок, що містить послідовно з'єднані залишки однієї і тієї ж амінокислоти - фенілаланіну. Подальше розшифрування коду було справою техніки: використовуючи матриці з різними поєднаннями підстав у кодонах, вчені склали кодову таблицю. Були визначені всі особливості генетичного коду: універсальність, триплетність, виродженість та неперекриваність. Розшифровку генетичного коду за значенням у розвиток науки і практики порівнюють із відкриттям ядерної енергії у фізиці.

Після розшифровки генетичного коду та визначення принципу запису генетичної інформації вчені замислилися над тим, як здійснюється перенесення інформації з ДНК на білок. Дослідження цієї проблеми закінчилися повним описом механізму реалізації генетичної інформації, що включає два етапи: транскрипцію та трансляцію.

Після визначення хімічної природи гена та принципу його дії постало питання про те, як регулюється робота генів. Вперше він прозвучав у дослідженнях французьких біохіміків Ф. Жакоба та Ж. Моно (1960), які розробили схему регуляції групи генів, що контролюють процес зброджування лактози у клітині кишкової палички. Вони ввели поняття бактеріального оперону як комплексу, який поєднує всі гени (як структурні, так і гени-регулятори), що обслуговують будь-яку ланку метаболізму. Пізніше правильність їх схеми було доведено експериментально щодо різноманітних мутацій, що зачіпають різні структурні одиниці оперону.

Поступово вироблялася схема механізму регуляції генів еукаріотів. Цьому сприяло встановлення переривчастої структури деяких генів та опис механізму сплайсингу.

Під впливом прогресу вивчення структури та функції генів на початку 70-х гг. ХХ ст. у генетиків виникла ідея маніпуляції ними, насамперед, шляхом перенесення їх із клітини в клітину. Так виник новий напрямок генетичних досліджень — генна інженерія.

Базу у розвиток цього напрями склали експерименти, у яких розробили методи отримання окремих генів. У 1969 р. в лабораторії Дж. Беквіта з хромосоми кишкової палички з використанням явища трансдукції було виділено лактозний оперон. У 1970 р. колективом під керівництвом Г. Корано було вперше здійснено хімічний синтез гена. У 1973 р. розроблено метод отримання фрагментів ДНК - донорів генів - з використанням ферментів рестриктаз, що розрізають молекулу ДНК. І, нарешті, розробили метод отримання генів з урахуванням явища зворотної транскрипції, відкритий 1975 р. Д. Балтімором і Р. Теминым. Для введення чужорідних генів у клітини на основі плазмід, вірусів, бактеріофагів та транспозонів (мобільних генетичних елементів) конструювалися різні вектори – молекули-переносники, які здійснювали процес перенесення. Комплекс вектора із геном був названий рекомбінантною молекулою. Перша рекомбінантна молекула на основі ДНК фага була сконструйована в 1974 (Р. Маррей і Д. Маррей). У 1975 р. були розроблені методи клонування клітин та фагів із вбудованими генами.

Вже на початку 70-х років. були отримані перші результати експериментів у галузі генної інженерії. Так, у клітину кишкової палички було введено рекомбінантну молекулу, що містить два різні гени стійкості до антибіотиків (тетрацикліну та стрептоміцину), після чого клітина набула резистентності до обох препаратів.

Поступово розширювався набір векторів і генів, що вводяться, і вдосконалювалася технологія переносу. Це дозволило широко використовувати методи генної інженерії у промислових цілях (біотехнологія), насамперед на користь медицини та сільського господарства. Були сконструйовані бактерії – продуценти біологічно активних речовин. Це дозволило налагодити в потрібних масштабах синтез таких необхідних людині препаратів, як інсулін, соматостатин, інтерферон, триптофан та ін. введення у тому геном чужорідних генів.

У 70-х роках. було розпочато роботи з секвенування геномів різних об'єктів, починаючи з бактеріофагів та кінчаючи людиною.

На особливу увагу заслуговує міжнародна генетична програма “Геном людини”, метою якої є повна розшифровка генетичного коду людини та картування її хромосом. У перспективі намічається інтенсивний розвиток нової галузі медичної генетики - генотерапії, що має сприяти зниженню ризику прояву шкідливих генів і тим самим максимально обмеження генетичного вантажу.

Історія розвитку генетики у Росії

Становлення генетики у Росії сталося у другому десятилітті ХХ ст. Творцем першої вітчизняної школи генетиків був Юрій Олександрович Філіпченко. У 1916 р. він почав читати в Санкт-Петербурзькому університеті курс лекцій "Вчення про спадковість та еволюцію", в якому центральне місце відвів законам Менделя та дослідженням Т. Моргана. Ним було зроблено авторизований переклад Моргана “Теорія гена”. Наукові інтереси Ю.О. Філіпченко лежали в області спадковості та мінливості якісних та кількісних ознак. Особливу увагу він приділяв статистичним закономірностям мінливості. Ю.А. Філіпченко написав ряд чудових книг, серед них підручник "Генетика", за яким у нашій країні навчалося кілька поколінь біологів.

У цей же період сформувалися ще дві наукові генетичні школи: одна в Інституті експериментальної біології (м. Москва) під керівництвом Миколи Костянтиновича Кольцова, інша під керівництвом Миколи Івановича Вавілова почала створюватися в Саратові, де його було обрано професором університету, а остаточно сформувалося в Ленінграді на основі Всесоюзного Інституту рослинництва (ВІР).

Н.К. Кольцов очолював великий Науково-дослідний інститут експериментальної біології у Москві. Він першим висловив ідею про макромолекулярну організацію носіїв спадковості (хромосом) та їх самоподвоєння як механізм передачі генетичної інформації. Ідеї ​​Н.К. Кольцова вплинули на відомих учених того періоду, як біологів, а й фізиків, чиї дослідження структури гена сприяли розвитку молекулярної генетики. З наукової школи Н.К. Кольцова вийшли такі великі генетики, як О.С. Серебровський, Б.Л. Астауров, Н.П. Дубінін, Н.В. Тимофєєв-Ресовський, В.В. Сахаров та інші.

Визначний генетик та селекціонер Н.І. Вавілов завоював широке визнання своїми працями в галузі вивчення світового землеробства та рослинних ресурсів. Він є автором вчення про центри походження та різноманітності культурних рослин та вчення про імунітет, а також закону гомологічних рядів у спадковій мінливості. Крім того, ним створено світову колекцію сільськогосподарських та технічних рослин, у тому числі знамениту колекцію сортів пшениці. Н.І. Вавілов користувався великим авторитетом як серед вітчизняних, а й серед зарубіжних учених. До створеного ним у Ленінграді Всесоюзного інституту рослинництва (ВІР) з'їжджалися працювати вчені з усіх країн світу. Визнанням заслуг Н.І. Вавілова стало обрання його президентом Міжнародного генетичного конгресу, який відбувся 1937 р. в Единбурзі. Проте обставини не дозволили Н.І. Вавілов був присутній на цьому з'їзді.

Серйозний внесок у розвиток теоретичної генетики зробили дослідження професора Московського університету Олександра Сергійовича Серебровського та її молодих колег М.П. Дубініна, Б.М. Сидорова, І.І. Агола та інших. У 1929 р. ними було зроблено відкриття явища ступінчастого алелізму у дрозофіли, яке стало першим кроком до відмови від уявлення про генетиків уявлення про неподільність гена. Була сформульована центрова теорія будови гена, згідно з якою ген складається з дрібніших субодиниць - центрів, які можуть мутувати незалежно один від одного. Ці дослідження послужили стимулом для розгортання робіт з вивчення структури та функції гена, результатом яких стало вироблення сучасної концепції складної внутрішньої організації гена. Пізніше (1966 р.) за цикл робіт у галузі теорії мутацій Н.П. Дубінін був удостоєний Ленінської премії.

На початку 40-х років. ХХ ст. у СРСР генетика перебувала у стані розквіту. Крім зазначених вище, слід зазначити роботи Б.Л. Астаурова з регулювання статі у шовкового шовкопряда генетичними методами; Цитогенетичні дослідження Г.А. Левітського, роботи А.А. Сапегіна, К.К. Мейстера, А.Р. Жебрака, Н.В. Цицина з генетики та селекції рослин; М.Ф. Іванова з генетики та селекції тварин; В.В. Сахарова, М.Є. Лобашева, С.М. Гершензона, І.А. Рапопорту з хімічного мутагенезу; С.Г. Левіта та С.М. Давиденкова з генетики людини та роботи багатьох інших талановитих учених.

Проте політична ситуація протистояння капіталістичного світу, що склалася в СРСР до початку Другої світової війни, призвела до гонінь на вчених, які працювали в галузі генетики, яка була оголошена ідеалістичною буржуазною наукою, а її прихильники — агентами світового імперіалізму. Репресії обрушилися голови багатьох відомих учених, зокрема Н.І. Вавілова, М.Є. Лобашева, Г.Д. Карпеченко, С.М. Гершензона та багатьох, багатьох інших. Генетика була відкинута кілька десятиліть тому. Чималу роль розвалі генетичної науки зіграв Т.Д. Лисенка. Будучи простим агрономом, він не зміг піднятися до рівня класичної генетики з її абстрактними уявленнями про ген і тому заперечував закони Менделя, хромосомну теорію спадковості Моргана, вчення про мутації. Свою наукову неспроможність Лисенко прикривав щедрими обіцянками швидкого піднесення сільського господарства за допомогою пропагованих ним методів переробки рослин під впливом умов вирощування, чим заслужив на підтримку особисто І.В. Сталіна. Як щит Лисенка використав роботи видатного селекціонера І.В. Мічуріна. На відміну від світової науки, наша генетика стала називатися мічурінською. Така "честь" призвела до того, що за Мічуріним закріпилася слава прихильника ідей Лисенка, яка не покидала вченого навіть після краху діяльності останнього. Насправді ж І.В. Мічурін був видатним селекціонером-практиком, плодівником, який ніколи не мав відношення до розробки теоретичних основ генетичної науки.

Вітчизняна наука остаточно очистилася від “лисенківщини” лише до середини 60-х років. Вийшли з “підпілля” багато хто з постраждалих від репресій вчених, ті, кому вдалося вижити, зокрема Н.В. Тимофєєв-Ресовський, М.Є. Лобашов, В.В. Сахаров та інші. Збережені ними традиції та великий потенціал, закладений у їхніх учнях, сприяли швидкому руху вперед, хоча відставання від світового рівня, звичайно, давалося взнаки. Тим не менш, піднімалося нове покоління вітчизняних генетиків, які мали вивести цю науку на колишній рівень. І знову лави вчених зі світовою популярністю поповнилися російськими іменами: А.Н. Білозерського, В.А. Енгельгардта, С.І. Алиханяна, Р.Б. Хесіна, А.С. Спіріна, С.В. Шестакова, С.Г. Інге-Вечтомова, Ю.П. Алтухова та багатьох інших.

Однак нові соціальні потрясіння, спричинені перебудовою, що спричинило відтік наукових кадрів за кордон, знову завадили нашій науці набути відповідного статусу. Залишається сподіватися, що молоде покоління, спираючись на закладений попередніми корифеями фундамент, зможе виконати цю благородну місію.